監修医師：
松澤 宗範（青山メディカルクリニック）
2014年4月 慶應義塾大学病院初期臨床研修医
2016年4月 慶應義塾大学病院形成外科入局
2016年10月 佐野厚生総合病院形成外科
2017年4月 横浜市立市民病院形成外科
2018年4月 埼玉医科総合医療センター形成外科・美容外科
2018年10月 慶應義塾大学病院形成外科助教休職
2019年2月 銀座美容外科クリニック 分院長
2020年5月 青山メディカルクリニック 開業
所属学会：日本形成外科学会・日本抗加齢医学会・日本アンチエイジング外科学会・日本医学脱毛学会
巨大リンパ管奇形の概要
巨大リンパ管奇形は、リンパ管に嚢胞（のうほう）状の病変を生じる先天性の疾患です。大小の嚢胞が集まって大きな腫瘤（しゅりゅう＝「こぶ」や「しこり」）を形成し、腫瘤ができる部位によってさまざまな症状が現れます。
巨大リンパ管奇形はまれな疾患ではあるものの、総じて難治性の疾患です。
特に首や顔面に病変を認めるケースが多いことで知られ、巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）は、厚生労働省の指定難病に指定されています（2024年現在）。
この疾患は「リンパ管腫」「リンパ管形成不全」などの病名で呼ばれることもありますが、リンパ管系疾患には病態や名称が類似するものが多いため、混同や誤解に注意する必要があります。
巨大リンパ管奇形は、胎生期のリンパ管の形成異常により生じると考えられています。具体的な発症メカニズムは明らかにはなっていません。
巨大リンパ管奇形による腫瘤はがんなどとは異なり、周囲の組織へ広がったり、別の組織へ転移したりする例はほとんど見られないため、良性とされています。しかし、病変が広範囲に及ぶ場合は患者の生活の質を著しく低下させる可能性があります。
巨大リンパ管奇形の治療法としては、主に外科的切除や硬化療法が選択されます。
ただし、病変が神経や主要な脈管と絡み合っている場合は、外科的な切除は難しいとされています。またいずれの治療法でも、成功しても創が残るなど、完治させるのは難しいとされています。
巨大リンパ管奇形は、体の機能面だけでなく整容面からも患者に大きな影響を与えることがあります。
特に顔面の病変では、腫瘤の形成や変形によって醜状（しゅうじょう：人目につくような見た目のこと）が起こり、患者の社会生活への適応が大きく制限される可能性も指摘されています。
継続的な医療ケアと支援が求められる疾患です。
巨大リンパ管奇形の原因
巨大リンパ管奇形はまれな疾患であり、正確な発生機序は現在のところ解明されていません。近年の研究により、細胞の増殖などに関わる「PIK3CA」という遺伝子の変異が関与している可能性が示唆されています。
