先天性魚鱗癬様紅皮症の前兆や初期症状について
先天性魚鱗癬様紅皮症では、多くの場合、生まれたときから全身の皮膚が赤くなり、魚のうろこ状やさめ肌状（鱗屑）になります。皮膚症状は、かゆみをともなうこともあります。
非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症や葉状魚鱗癬の赤ちゃんは、半透明で光沢のある薄い膜に包まれてくることがあり、「コロジオン児」とよばれます。
病型（タイプ）により症状は異なり、水ぶくれ（水疱）やあかむけ（びらん）がみられるものもあります。重症の場合、まぶたやくちびるが反り返ったり、耳が変形したり、手のひらや足の裏の皮膚が非常に厚くなることがあります。
手のひらや足の裏の皮膚が厚くなることで手足の変形が強くなると、日常生活や歩行に支障をきたすほか、姿勢が崩れるなどの症状がみられます。その結果、身長の伸びや体重の増加が妨げられることがあります。
また、発汗障害があるため高体温になりやすく、体温の異常な上昇にも注意が必要です。
皮膚の症状だけでなく、他の臓器の合併症をともなうこともあります。皮膚が細菌やウイルスに感染したり、水分が過剰に蒸発したりすることで、ごくまれに、新生児期や乳幼児期に命を落とす場合もあります。成長とともに症状が軽快することもありますが、生涯にわたって続くことが多いです。
先天性魚鱗癬様紅皮症の検査・診断
先天性魚鱗癬様紅皮症は、特徴的な皮膚症状の視診と皮膚の組織検査などによって診断されます。
出生時の「コロジオン児」や皮膚症状、家族歴などによって先天性魚鱗癬様紅皮症が疑われる場合、皮膚の一部を採取しくわしく調べます。また、遺伝子検査により、遺伝子異常の有無を確認することもあります。
