監修医師：
中路 幸之助（医療法人愛晋会中江病院内視鏡治療センター）
1991年兵庫医科大学卒業。医療法人愛晋会中江病院内視鏡治療センター所属。米国内科学会上席会員 日本内科学会総合内科専門医。日本消化器内視鏡学会学術評議員・指導医・専門医。日本消化器病学会本部評議員・指導医・専門医。
体質性黄疸の概要
体質性黄疸は、先天的な要因によりビリルビンが体外に適切に排出されず体内に蓄積し、黄疸が見られる病態です。
肝臓は代謝機能の一環として、古くなった血液中の赤血球を分解するはたらきがあり、その過程でビリルビンという色素物質が生成されます。通常、ビリルビンは胆汁に流されて体外に排出されますが、何らかの影響で排出が妨げられると、体内で異常に増加し眼球や皮膚が黄色くなる黄疸が生じます。
ビリルビンには肝臓で処理される前の間接ビリルビンと、肝臓で処理された後の直接ビリルビンの2種類があります。
体質性黄疸は、原因となるビリルビンの種類によって分類されます。
間接ビリルビンが蓄積することで発症する黄疸には、ジルベール（ギルバート）症候群とクリグラー・ナジャー症候群があります。
一方、直接ビリルビンが蓄積することで発症する黄疸には、デュビン・ジョンソン症候群とローター症候群があります。
これらのなかで最も頻度が高いのはジルベール症候群で、人口の3〜7％に見られ、男性に多いとされています。
ジルベール症候群は、通常健康に大きな影響を及ぼすことはありませんが、過度なストレスや疲労、風邪などにより一時的に症状が悪化することがあります。
（出典：日本小児血液学会雑誌「Gilbert症候群と血液疾患」）
クリグラー・ナジャー症候群は非常にまれな疾患で、出生時から明らかな黄疸を認めるまれな病状です。
重篤な状態であり、適切な治療をおこなわないと生命に関わる可能性があります。
一方、ジルベール症候群、デュビン・ジョンソン症候群、ローター症候群は通常治療を必要としません。これらの体質性黄疸は、自身の状態を認識しておくことが大切ですが、日常生活に大きな影響を与えることは少ないとされています。
体質性黄疸の原因
体質性黄疸は、常染色体劣性遺伝などによって生まれつき遺伝子に異常が生じていることが主な原因です。
遺伝子の異常により、肝臓の代謝機能に先天的な障害が起こります。
ジルベール症候群とクリグラー・ナジャー症候群では、ビリルビンを処理する「グルクロン酸抱合酵素」の活性が低下もしくは欠如しています。
一方、デュビン・ジョンソン症候群では、直接ビリルビンを胆汁へ排出するタンパク質が欠損しています。
これらの異常により、肝臓でのビリルビンの代謝や排泄が適切に行われず、結果として体内にビリルビンが蓄積し、黄疸が引き起こされます。
ローター症候群については、具体的な発症メカニズムは明確になっていません。
