監修医師：
高藤 円香（医師）
防衛医科大学校卒業 / 現在は自衛隊阪神病院勤務 / 専門は皮膚科
白皮症の概要
白皮症とは、遺伝子の異常によって発症する先天性の疾患です。皮膚や眼の色に関わるメラニン色素を合成する遺伝子に異常があり、全身の皮膚が白くなります。また、毛髪も特徴的な白〜茶褐色を示します。
白皮症は常染色体異常による疾患であるため、両親や親族に発症者がいる場合に発症するリスクが高まると言われています。
白皮症は異常がある遺伝子によって、全身的な合併症（出血傾向、免疫不全、神経症状など）を伴う「症候型」と全身症状を伴わない「非症候型」に分類されます。
また、多くの白皮症患者は矯正不可能な視力低下や斜視などの眼の症状も伴い、眼皮膚白皮症と呼ばれます。
肌の症状は出生直後からみられるのが一般的です。肌の色や眼の機能検査、遺伝子検査によって白皮症の診断が下されます。
白皮症の治療はまだ確立されておらず、治療は主に肌や眼の症状に対する対症療法が中心となります。
また、間質性肺炎や肉芽腫性大腸炎、光発がん（紫外線による皮膚がん）などの合併症リスクも高まるため、定期検査も重要とされています。
白皮症自体は遺伝子異常により発症するため予防は困難ですが、合併症リスクを軽減させるためにも、日光の暴露を避けたり、定期的な診察を心がけましょう。
白皮症の原因
白皮症の原因は遺伝子の異常です。皮膚や目の色を決定するメラニン色素の合成に関わる遺伝子変異によって減少、あるいは完全に消失するために発症します。
異常がある遺伝子の種類によって全身的な合併症を伴う症候型と、全身症状を伴わない非症候型に分類され、眼の症状を伴うものを眼皮膚白皮症と呼びます。
