監修医師：
眞鍋 憲正（医師）
信州大学医学部卒業。信州大学大学院医学系研究科スポーツ医科学教室博士課程修了。日本スポーツ協会公認スポーツドクター、日本医師会健康スポーツ医。専門は整形外科、スポーツ整形外科、総合内科、救急科、疫学、スポーツ障害。
線維性骨異形成の概要
線維性骨異形成とは、遺伝子の異常により骨の表面に発生する良性腫瘍です。1つの骨に発生する「単骨型」と、複数の骨に発現する「多骨型」に分類され、遺伝はしません。
線維性骨異形成は出生後に生じる色素沈着が特徴的です。
そのほか頭蓋骨に生じた場合には顔面の非対称や視神経障害などが起こり、下肢に生じたときには歩行障害などの症状がみられます。
骨がもろくなることで、外的な刺激によって病的骨折も生じやすくなるため注意が必要です。また、内分泌疾患を生じることもあるため、発症後は定期的な検査が重要になります。
線維性骨異形成には根本的な治療薬がなく、症状が進行している場合には手術での摘出が選択されます。そのほかの症状に対しては、各診療科の専門医との連携が必要になります。
線維性骨異形成の発症予防は困難ですが、定期検査によって重症化を抑えることは可能です。病的骨折につながらないよう、激しい接触を伴うスポーツなどには注意しましょう。
線維性骨異形成の原因
線維性骨異形成は、骨を形成する遺伝子に異常が生じることで発症します。
遺伝子異常が起こる原因については解明されていません。
ただし、遺伝子異常は親から子に遺伝するものではないため、家族には影響がないといえます。
