線維性骨異形成の前兆や初期症状について
線維性骨異形成では、出生後に生じるカフェオレ斑とよばれる、皮膚にあらわれる薄い褐色調の色素斑が特徴的です。また、骨として成長すべき組織が変質し、骨の表面が線維性の組織になりもろく変形します。
変形により、神経や内臓が圧迫されてさまざまな症状を引き起こします。
頭蓋骨に線維性骨異形成が生じた場合、顔面の非対称や視力の低下、複視、頭痛などの症状がみられます。
大腿骨（ふとももの骨）や脛骨（すねの骨）に生じた場合には歩行障害のほか、転倒などの衝撃により病的骨折につながる可能性もあります。
背骨に生じた場合には側湾症のリスクが高くなります。線維整骨異形成による側湾症は急激に進行する可能性があるため、注意が必要です。
そのほかの症状として成長ホルモンの異常分泌や思春期早発症、甲状腺機能亢進症などの内分泌機能異常も起こることがあります。これらの症状の有無や重症度によって線維性骨異形成の予後が判断されます。
線維性の組織は良性腫瘍の一種と考えられていて、ほとんどのケースで悪性化しません。
線維性骨異形成の検査・診断
線維性骨異形成は、皮膚症状や骨の変性、内分泌疾患などの特徴的な症状が2つ以上あれば診断されます。視診では特徴的な皮膚の色素沈着（カフェオレ斑のような色素沈着）の有無について確認します。
加えて、画像検査ではレントゲンやMRI、CTが有効です。レントゲンでは、腫瘍組織に関わる骨の変形が確認できます。CTやMRIでは骨の厚さや神経の圧迫も確認できるため、線維性骨異形成が頭蓋骨に発症した際の視神経への影響を確認できます。
画像検査によって線維性骨異形成が疑われる場合、生検をして病理検査をおこないます。病理検査で遺伝子の異常が確認できれば、線維性骨異形成の確定診断になります。
特徴的な内分泌疾患に対しては、血液検査や超音波エコー検査をおこないます。
血液検査によって甲状腺機能や成長ホルモンを測定し、超音波エコー検査で精巣・卵巣の状態を確認することで、思春期早発症の判断が可能です。
