「プリオン病」という病気をご存知でしょうか。聞き慣れない病名かもしれません。この病気は脳のとあるタンパク質が原因で起こると言われています。
しかし、未だにどのようなメカニズムで発病するのかがわかっていない特殊な病気です。現代においても解明できていない難病のひとつといえます。
周囲の人がプリオン病にかかったらどうしたら良いのでしょうか。今回は、プリオン病の症状や原因を紹介します。
※この記事はメディカルドックにて『「プリオン病」とは？症状・原因・治療法も併せて解説！【医師監修】』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。
監修医師：
甲斐沼 孟（上場企業産業医）
大阪市立大学（現・大阪公立大学）医学部医学科卒業。大阪急性期・総合医療センター外科後期臨床研修医、大阪労災病院心臓血管外科後期臨床研修医、国立病院機構大阪医療センター心臓血管外科医員、大阪大学医学部附属病院心臓血管外科非常勤医師、大手前病院救急科医長。上場企業産業医。日本外科学会専門医、日本病院総合診療医学会認定医など。著書は「都市部二次救急1病院における高齢者救急医療の現状と今後の展望」「高齢化社会における大阪市中心部の二次救急１病院での救急医療の現状」「播種性血管内凝固症候群を合併した急性壊死性胆嚢炎に対してrTM投与および腹腔鏡下胆嚢摘出術を施行し良好な経過を得た一例」など。
プリオン病とは？
プリオン病とはどんな病気ですか？
プリオン病とは、脳の「プリオン」と呼ばれるタンパク質により神経細胞が壊れてしまう病気です。
プリオンには正常なプリオンと異常なプリオンがあり、この内異常なプリオンが原因となります。脳の神経細胞が壊れてしまうことにより、認知症に似た症状や行動異常、ミオクローヌス（不随意運動）が起きます。
進行すると半年以内に自発運動がほとんどできなくなってしまい、寝たきりになってしまう患者さんがほとんどです。
難病とのことですが発症する原因を教えてください。
プリオン病には2つの原因があるとされています。遺伝性のプリオン病と移植などによって発病するプリオン病です。
しかし原因がわかっているのは発症者全体の3割ほどで、残りの7割は原因不明のプリオン病（＝孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD））です。遺伝性のプリオン病（＝家族性プリオン病）は、遺伝によってプリオンが異常プリオンに変異しやすくなり発症します。
元々プリオンは正常なタンパク質ですが、遺伝子の中には異常なプリオンを作り出す遺伝子があるということがわかっています。
その遺伝子が発現すると異常なプリオンを作るようになってしまい、家族性プリオン病の発病につながってしまうのです。移植によって発症するプリオン病（＝獲得性プリオン病）は、以下の原因で感染することがわかっています。
狂牛病（BSE）に感染した牛肉を食べたとき
異常プリオンが存在する臓器・組織・血液を移植されたとき
異常プリオンがついた器具で脳外科手術を受けたとき
異常プリオンは、100度の熱湯で数時間消毒しても死にません。そのため、BSEでの感染が一時期話題となりました。
感染性があるとされていますが、プリオン病にかかった人との外的接触だけで感染する病気ではありません。あくまで組織移植や輸血などをした際にだけ感染します。
プリオン病を発症した際にみられる症状が知りたいです。
プリオン病を発症した初期に出る症状は倦怠感やめまい・視覚異常などです。進行すると認知症に似た症状（言葉が出にくい・意思疎通がしにくい・物忘れなど）が出ます。
症状が進行してミオクローヌス（不随意運動）が発現するようになると、自力での歩行が困難です。発症から半年ほどで寝たきりとなります。
終末期にはミオクローヌスがなくなり、動けず喋ることができなくなります。進行が速いと1年ほどで死に至る病気です。
プリオン病を発症した方に共通点などはありますか？
プリオン病の原因によります。たとえば、獲得性プリオン病の場合は脳組織の移植を受けた、もしくはBSEにかかった牛肉を食べたなどの共通点があります。
家族性プリオン病の場合は、ご家族の中にプリオン病発病因子となる異常タンパク質を生み出す遺伝子が共通点です。
孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病の場合、原因はわかりませんが発病した方は50歳から70歳が多いです。
編集部まとめ
プリオン病は難病に指定されています。治療法や治療薬がなく、現代においても原因を特定することも難しい病気のひとつです。ただし、メカニズムは判明しています。
異常プリオンが脳の神経細胞を壊すことで、さまざまな身体異常や認知機能の低下を引き起こす病気です。
発病のうち7割は、異常プリオンの発生原因がわからない孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病と診断されます。残りの3割は遺伝性プリオン病か獲得性プリオン病です。
遺伝性プリオン病は、異常プリオンを作り出す遺伝子を遺伝したことで起こります。獲得性プリオン病の原因は異常プリオンに汚染された組織を摂取・移植することです。
症状としては認知症に似た症状と同時に、ミオクローヌスや視覚異常が起こります。症状が進行すると半年ほどで寝たきりとなり、1年から2年ほどで全身衰弱により死に至ります。
ほとんどが発症から1年ほどで死亡してしまうため、診断された場合の患者さん・ご家族ともに心理的ショックが大きい病気です。
カウンセリングなどで心理的不安に向き合う治療も行う必要があります。患者さんへのサポートと同時に、ご家族や周囲の方へのサポートも必要な病気です。
もし身近な方がプリオン病に罹患してしまった場合、必ず一人で悩まず、カウンセラーや心療内科などを受診しましょう。
参考文献
プリオン病(1)クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）（指定難病２３）｜難病情報センター
プリオン病（ヤコブ病）と診断されたときに申請する制度｜ヤコブ病サポートネットワーク
プリオン病診療ガイドライン 2020
