監修医師：
山田 克彦（佐世保中央病院）
大分医科大学（現・大分大学）医学部卒業。現在は「佐世保中央病院」勤務。専門は小児科一般、小児循環器、小児肥満、小児内分泌、動機づけ面接。日本小児科学会専門医・指導医、日本循環器学会専門医。
リンパ管奇形の概要
リンパ管奇形は、リンパ管の形成に異常が生じることによって起きる先天性の病気です。リンパ管に大小さまざまな嚢胞（のうほう：袋状のもの）が発生します。
新生児期や乳児期に首や顔、脇の下や体幹などの皮下腫瘤として発見されるケースが多く、成長とともに徐々に大きくなることもあります。
リンパ管奇形が発生する場所によっては身体に大きな影響はない場合もありますが、首や顔周りに巨大な腫瘤ができた場合は気道や食道を圧迫し、呼吸状態や摂食機能の低下を招く危険があります。
リンパ管奇形の程度や場所によって硬化療法（病変内に薬剤を投与し縮小させる方法）や手術療法などから治療方法を選択します。
これらの治療により日常生活に支障がない状態を目指しますが、リンパ管奇形ができる場所や状態によっては外見上に問題が残ったり、継続的な呼吸管理を要したりする場合があります。
なお、リンパ管奇形は良性の腫瘤であり、がん化することはないとされています。
リンパ管奇形の原因
リンパ管奇形は、胎児期にリンパ管が形成される過程において何らかの異常が生じることが原因で発症すると考えられていますが、詳しい発症メカニズムは分かっていない点も多いです。近年の研究により、PIK3CAという遺伝子の異常との関連が示唆されています。
発症の予測は現時点では難しく、他の目的のために行った検査で偶然発見されるケースもしばしばあります。
生活習慣や環境的な要因、遺伝との関連性は明らかになっていないため、予防法が確立されていないのが現状です。
