監修医師：
吉田 沙絵子（医師）
旭川医科大学医学部医学科 卒業。旭川医科大学病院、北見赤十字病院、JCHO北海道病院、河北総合病院、東京北医療センターなどで勤務後、武蔵浦和耳鼻咽喉科院長となる。日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会専門医。
先天性真珠腫の概要
先天性真珠腫（せんてんせいしんじゅしゅ）とは、「真珠腫性中耳炎」の一種であり、生まれつき鼓膜上皮（皮膚の一部）が中耳に入り込んでいる状態です。上皮の塊が、文字のとおり真珠様に白く見えることが、「真珠腫」という名前の由来です。
乳幼児期までに診断されることが多いですが、初期の症状が軽い場合は成長するまで気づかれないこともあります。
真珠腫性中耳炎の大半を占めるのは、生まれつきではなく、全年代で発症する可能性がある「後天性真珠腫」で、耳道の換気機能や滲出性中耳炎などが原因に関係すると考えられています。一方、先天性真珠腫では、生まれつき真珠腫が形成されている状態ですが、その原因については詳しくわかっていません。
進行性の疾患であり、自然に治ることはありません。治療をおこなわないと真珠腫は徐々に耳の内側に向かって増殖し、周囲の骨を破壊していきます。その結果、耳の構造に影響を与え、難聴や耳の痛み、さらには重篤な感染症を引き起こす可能性があります。
先天性真珠腫の治療の基本は手術による摘出です。早期に発見できて適切に処置された場合は、良好な経過をたどることが多いことが知られています。
乳幼児にみられる先天性疾患であるため、早期診断のためには周囲の大人の注意が必要です。
先天性真珠腫の原因
先天性真珠腫は、胎生期に何らかの理由により表皮（皮膚の一番外側）となる細胞が、中耳に入り込むことで生じると考えられています。
詳細な発症メカニズムについては解明されていません。しかし、遺伝性の病気ではないことは明らかになっています。
初期の真珠腫は小さな病変ですが、細菌などに感染すると炎症を起こしながらさらに大きくなることがあり、やがて耳の内部の骨などの重要な構造物まで破壊するようになります。
