急性肝性ポルフィリン症の前兆や初期症状について
急性肝性ポルフィリン症の初期症状として最も特徴的なのは腹痛です。
腹痛は通常、激しく強い場合が多く、広範囲に及ぶことがあります。
時には痛みが非常に強く、意識を失うほどの激しさになることもあります。
腹痛に加えて、さまざまな症状が日常生活で持続的に現れるようになります。
末梢神経症状として手足の脱力やしびれが生じ、中枢神経症状としてけいれんや不安感、うつ状態などが現れます。
自律神経症状としては背中や胸の痛み、吐き気などが報告されています。
消化器系の症状も顕著で、便秘や下痢、嘔吐などが見られます。
循環器系の症状として頻脈や高血圧が生じたり、泌尿器系の症状として尿が赤褐色に変色したりすることもあります。
遺伝性コプロポルフィリン症では、日光による皮膚障害も起こることがあります。
急性肝性ポルフィリン症の検査・診断
急性肝性ポルフィリン症（AHP）の診断は主に尿検査と遺伝子学的検査によっておこなわれます。
尿検査では、ヘム生合成中間体であるアミノレブリン酸、ポルフォビリノーゲン、ウロポルフィリン、コプロポルフィリンの4種類を測定します。
寛解期（症状が出現していない時期）では、正常値に戻ることが多いため、症状が発現している急性発作時におこなうことが望ましいです。
遺伝子学的検査は、急性肝性ポルフィリン症の病型を確定診断するために実施されます。
しかし、急性肝性ポルフィリン症は特有の症状が見られないため、初期段階での診断は困難で、正確な診断がなされるまで数十年かかることもあります。
