急性肝性ポルフィリン症の治療
急性肝性ポルフィリン症の治療は、主に薬物療法になります。
薬物療法の主な目的は、ヘムの生成に関わるALAS1酵素の制御です。
siRNA製剤を定期的に皮下注射することで、ALAS1の量を減らし、症状の原因となる物質の産生を抑制します。
また、急性発作時にはヘミン製剤を点滴投与し、ALAS1の活性を抑えて発作を緩和します。症状が落ち着いた後も、さまざまな症状に対して注射や内服薬による対症療法がおこなわれます。
治療と並行して、症状を誘発する要因を回避することも重要です。
喫煙や飲酒、過激なダイエット、感染症、過度のストレスなどを避けることが推奨されます。
一部の薬剤が急性肝性ポルフィリン症の症状を誘発する可能性もあるため、薬剤の使用については必ず医師と相談することが大切です。
これらの総合的なアプローチにより、急性肝性ポルフィリン症の症状の管理と生活の質の向上を目指します。
急性肝性ポルフィリン症になりやすい人・予防の方法
急性肝性ポルフィリン症は、両親のどちらかが原因遺伝子の変異を持っている場合に発症リスクが高まります。特に女性は男性よりも症状が強く現れる傾向があります。
完全な予防法は現在のところ存在しませんが、早期発見と適切な管理が重要です。
原因不明の腹痛が続く場合は、医療機関で検査を受けることが推奨されます。
急性肝性ポルフィリン症が疑われる場合や家族歴がある場合は、遺伝子学的検査を受けることで確定診断が可能です。
発症後は症状を誘発させないために、生活習慣の改善を心がけましょう。
喫煙や飲酒を控えながら、栄養バランスの整った食事を心がけ、適度な運動をおこなうことが推奨されます。
水分を十分に摂取し、ストレスや過度の疲労を避けることも重要です。
これらの予防策を日常生活に取り入れることで、急性肝性ポルフィリン症の症状の管理と生活の質の向上を図ることができます。
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慢性腎臓病肝臓がん
参考文献
急性肝性ポルフィリン症（AHP）情報サイトAHPについて
Alnylam急性肝性ポルフィリン症と診断された患者さんへ
AHP医療関係者向けサイトAHPについて
難病情報センターポルフィリン症（指定難病254）
