監修医師：
山田 克彦（佐世保中央病院）
大分医科大学（現・大分大学）医学部卒業。現在は「佐世保中央病院」勤務。専門は小児科一般、小児循環器、小児肥満、小児内分泌、動機づけ面接。日本小児科学会専門医・指導医、日本循環器学会専門医。
外胚葉形成不全症の概要
外胚葉形成不全症は、生まれつき外胚葉（発生の過程で主に体表面に作られる細胞のこと）の組織に異常が生じる遺伝性疾患の総称です。
外胚葉の組織には毛髪、歯、爪、汗腺などが含まれ、これらの形成不全を特徴とします。
現在、欠損する組織の組み合わせによって、170種類以上にも分類できますが、そのなかでも代表的なものが「無汗性外胚葉形成不全症」です。
無汗性外胚葉形成不全症では、毛髪や歯の発育不全、汗腺の欠如や減少による発汗障害、皮膚の乾燥などが主な症状として現れます。
また、免疫機能の低下を伴う「外胚葉形成不全免疫不全症」も極めて稀な疾患ですが存在し、発症すると重篤な感染症のリスクが高まるのが特徴です。
これらの疾患の原因は、外胚葉の発生や形成に関わる特定の遺伝子の異常にあります。
診断は主に特徴的な症状や所見の確認、遺伝子検査によっておこなわれます。
無汗性外胚葉形成不全症の場合、高温環境下での発汗の有無を確認することもあります。
外胚葉形成不全症の根本的な治療法は確立されておらず、対症療法が中心です。
外胚葉形成不全免疫不全症では、易感染性があるため、治療に加えてBCGのワクチン接種を避ける必要があります。
外胚葉形成不全症の管理には、症状に応じた多角的なアプローチが求められます。
外胚葉形成不全症の原因
外胚葉形成不全症は、特定の遺伝子の異常によって引き起こされます。
たとえば、無汗性外胚葉形成不全症では、EDA、EDAR、EDARADDなどの遺伝子、外胚葉形成不全免疫不全症では、NEMOやIκBαなどの遺伝子の異常が報告されています。
常染色体優性遺伝のタイプでは、親が罹患している場合、子どもが発症する確率は50%です。原因となる遺伝子によって、X連鎖性劣性遺伝するものと、常染色体優性または劣性遺伝するものがあり、親から子へ疾患が遺伝する確率も遺伝形式によってそれぞれ異なります。
