外胚葉形成不全症の前兆や初期症状について
外胚葉形成不全症の症状は疾患によって異なります。
無汗性外胚葉形成不全症では、無汗（もしくは発汗が少ない）、薄い毛髪、歯の欠損や形成不全が特徴的です。
発汗の機能が著しく低下しているため、体温調節機能が障害され、熱中症のリスクが高まります。また、皮膚の乾燥が顕著で、アトピー性皮膚炎を合併しやすくなります。
唾液腺の形成異常も起こり、唾液が少なくなることから、肺炎や萎縮性鼻炎、角膜びらんなどの合併症も生じやすくなります。
顔貌にも特徴があり、広く突出した前額部、低い鼻、厚い唇、下顎の突出などが見られます。
外胚葉形成不全免疫不全症では、上述した汗や毛髪、歯の症状に加えて重度の免疫不全を伴います。これにより、さまざまな感染症に罹患しやすくなります。
特にヘルペスウイルスや抗酸菌による感染症は重症化しやすく、致命的な状態になる可能性があります。また、炎症性腸疾患を合併しやすく、栄養吸収障害による発育不全を引き起こし、静脈栄養が必要になることもあります。
外胚葉形成不全症の検査・診断
外胚葉形成不全症、特に無汗性外胚葉形成不全症の診断では、特徴的な症状の視診と発汗機能の評価が中心におこなわれます。
まず、薄い毛髪や歯の形成異常、特徴的な顔貌などを確認します。
発汗機能の評価には、人工気象室や簡易サウナ、電気毛布などを使用し、体温上昇時の発汗状態を観察する「温熱発汗試験」をおこないます。
同時にサーモグラフィーによって体温を確かめ、体温が上昇しているにも関わらず、汗をかいていない場合は、無汗性外胚葉形成不全症の可能性がより高まります。
さらに、薬物性発汗試験として、発汗を促す専用の薬剤を注射し、局所的な発汗反応を評価することもあります。
確定診断では遺伝子検査が必要で、外胚葉形成不全症に関わる特定の遺伝子異常がないか確かめます。
