クリオピリン関連周期熱症候群の前兆や初期症状について
クリオピリン関連周期熱症候群の症状は、重症度によって異なります。
家族性寒冷蕁麻疹（軽症型）
家族性寒冷蕁麻疹では、寒冷刺激で発疹が現れるのが特徴です。
発疹は主に手足や胴体に現れ、通常24時間以内に軽快します。
関節痛と発熱が時間を空けて周期的に発生する症状も見られ、これらの症状は通常10歳までに発症します。
筋肉痛や頭痛、吐き気、悪寒、眠気、目の充血などの症状が伴うこともあります。
マックル・ウェルズ症候群（中等症型）
マックル・ウェルズ症候群では、発疹や発熱、関節痛が24〜48時間持続します。
これらの症状は寒冷刺激に関係なく周期的（間隔は数週間ほど）に繰り返され、通常、幼少期までに発症します。
そのほか、関節炎や感音性難聴（音や言葉が聞き取りにくくなる難聴）、腎アミロイドーシス（異常なタンパク質が臓器に沈着して機能障害を起こす病気）などの合併症が見られることがあります。
症状が進行すると、腎アミロイドーシスから腎不全に至るリスクが高まります。
CINCA症候群・NOMID（重症型）
CINCA症候群とNOMIDでは、発疹や中枢神経症状、関節症状が主な症状として生後すぐに見られます。
これらに関連する症状として、発熱やブドウ膜炎、感音性難聴、慢性髄膜炎、水頭症、全身性アミロイドーシスなどが見られます。
また成長障害や特徴的な顔貌、てんかん、関節の拘縮なども発症することがあります。
CINCA症候群とNOMIDの症状は、多くのケースで生涯にわたって見られます。
クリオピリン関連周期熱症候群の検査・診断
クリオピリン関連周期熱症候群の診断は、遺伝子検査と臨床所見の確認によっておこなわれます。
遺伝子検査によってNLRP3遺伝子に特異的な変異が認められれば、クリオピリン関連周期熱症候群の可能性が高くなります。
しかし、遺伝子の変異が確認されない場合でも、以下の2つの条件を満たせば診断が可能です。
1つ目は乳児期からの持続的な炎症所見の存在、2つ目は骨幹端（腕や太ももの骨の骨幹と骨端がつながる部分）の過形成、蕁麻疹のような皮疹、中枢神経症状（感音性難聴、うっ血乳頭、髄液細胞の増加のどれか一つ）のうち2項目を満たすことです。
そのほか、各症状を調べるために、血液検査や聴力検査、視覚検査、頭部や腎臓の画像検査などもおこないます。
