クリオピリン関連周期熱症候群の治療
クリオピリン関連周期熱症候群の治療は薬物療法が中心です。
軽症の家族性寒冷蕁麻疹では、ステロイド薬などの内服によって炎症を抑えることがあります。
家族性寒冷蕁麻疹でも発作頻度が高い場合や、アミロイドーシスのリスクがある場合、マックル・ウェルズ症候群やCINCA症候群、NOMIDでは抗体薬の「カナキヌマブ」を定期的に皮下注射します。
カナキヌマブはインターロイキン1βの活性を抑制する効果があり、炎症を軽減します。
しかし、免疫抑制作用があるため、感染症のリスクが高まる可能性がある点に注意が必要です。
薬物療法に加えて、家族性寒冷蕁麻疹では夏場のエアコンを控えたり、冬場の防寒対策をしたりするなども重要な治療の一環となります。
これらの総合的なアプローチにより、症状の管理と生活の質の向上を目指します。
クリオピリン関連周期熱症候群になりやすい人・予防の方法
クリオピリン関連周期熱症候群のうち、家族性寒冷蕁麻疹とマックル・ウェルズ症候群は常染色体優性遺伝形式をとるため、両親のいずれかが発症者である場合、子どもが発症する確率は50%となります。一方、CINCA症候群とNOMIDの多くは突然変異で起こることもあり、特定のリスク因子は知られていません。
現在のところ、クリオピリン関連周期熱症候群に対する確立された予防法はありません。
早期診断と適切な治療が重要となります。
関連する病気
家族性寒冷蕁麻疹
マックル・ウェルズ症候群
CINCA症候群
慢性乳児神経皮膚関節症候群
NOMID
新生児期発症多臓器系炎症性疾患
参考文献
難病情報センタークリオピリン関連周期熱症候群（指定難病106）
小児慢性特定疾病情報センタークリオピリン関連周期熱症候群
厚生労働省106クリオピリン関連周期熱症候群
あたらしい皮膚科学：第3版クリオピリン関連周期熱症候群
