監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。
日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属
アンジェルマン症候群の概要
アンジェルマン症候群は、重度の精神発達遅滞、てんかん、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどを特徴とする先天性の疾患です。
発症頻度は約15,000人に1人で、わが国には500〜1000人ほどの発症者がいると言われています。
「UBE3A」という遺伝子の異常によって引き起こされることがわかっており、多くの場合、家族性の遺伝ではなく突然変異によって発症します。
症状は通常、乳児期後半から現れ始めます。
同じ月齢の子どもより発達の遅れが目立ち、特に言語発達に著しい遅れが見られますが、理解力は比較的良いとされています。
てんかん発作は9割以上の患者に見られ、思春期ごろに減少傾向を示すものの、30代以降に再び増加することがあります。
特徴的な行動として、些細なことでよく笑うこと、落ち着きのなさ、旺盛な好奇心が挙げられます。
また、乳児期から幼児期にかけて中途覚醒や入眠障害などの睡眠障害が頻繁に観察されます。
外見的な特徴としては、尖った下顎と大きな口が認められます。
根本的な治療法は確立されておらず、対症療法が中心となります。
てんかん発作に対しては抗てんかん薬、睡眠障害に対しては睡眠薬などが使用されます。
また、言語獲得を促進するためのリハビリテーションも重要な治療の一環です。
アンジェルマン症候群には包括的な療育アプローチが推奨され、患者の生活の質向上を目指した長期的な支援が必要とされています。（出典：難病情報センター「アンジェルマン症候群（指定難病201）」）
アンジェルマン症候群の原因
アンジェルマン症候群は、主に15番染色体上のUBE3A遺伝子の異常によって引き起こされます。
遺伝子異常の大部分は突然変異によって生じますが、一部のケースでは家族の遺伝によって発症することもあります。
UBE3A遺伝子は神経系の正常な発達や機能に関わっており、異常が生じることでさまざまな症状を引き起こします。
