アンジェルマン症候群の前兆や初期症状について
アンジェルマン症候群の初期症状は乳児期から現れ始めます。
まず、筋緊張の低下が目立ち、乳児期後半になると運動発達や言語発達の遅れが明らかになってきます。
歩行の獲得は平均して5歳ごろで、歩隔（足と足の幅）が広く運動失調（手足を動かすときのふるえ）が特徴的です。
言語発達においては、成人になっても意味のある発話は困難ですが、ある程度の理解能力は獲得されます。
てんかん発作は乳幼児期から様々な種類の発作が見られますが、特にミオクロニー発作（筋肉の痙攣）が多いとされています。思春期ごろに落ち着く傾向がありますが、30代以降に再び増加することがあります。
行動面では、些細なことで過剰に笑う、落ち着きがない、好奇心が旺盛で活動過多などの特徴が見られます。
乳幼児期から睡眠障害も見られ、特に夜間の中途覚醒や入眠障害は年齢とともに増加します。
成人期になると自発的な活動が減少し、摂食障害や消化管の異常も生じやすくなるため、肥満のリスクが高まります。
外見的な特徴としては、尖った顎や大きな口を呈し、斜視、舌の突出、低色素の皮膚、過剰なよだれなども観察されます。
また、脊椎側弯症などの骨格異常も見られることがあります。
アンジェルマン症候群の検査・診断
アンジェルマン症候群の診断は遺伝子検査や臨床症状の確認を組み合わせておこなわれます。
遺伝子検査では、UBE3A遺伝子に異常がないか調べます。
臨床症状の確認では、下顎突出などの特徴的な顔貌、重度の精神発達遅滞、些細なことで誘発される笑い、失調性の歩行、てんかん発作を主に評価します。
精神発達遅滞の程度を判定するための特定の検査指標や、てんかん発作を確認するための脳波検査も実施されることがあります。
遺伝子異常が認められ、これらの特徴的な症状が揃っている場合に、アンジェルマン症候群と診断されます。
