“ハイハイの遅れ”や“過剰な笑い”は前兆？「アンジェルマン症候群」の3つの特徴を医師が解説

アンジェルマン症候群の治療

アンジェルマン症候群に対する根本的な治療法は現在確立されておらず、症状に応じた対症療法が中心になります。

てんかん発作に対しては抗てんかん薬、睡眠障害には睡眠薬などの薬物療法がおこなわれます。ただし、発作の頻度や重症度は個人差が大きく、複数の抗てんかん薬によってもコントロールが難しい場合もあります。

運動発達や言語発達の遅れに対しては、理学療法、作業療法、言語療法などのリハビリテーションが実施され、療育的な支援が提供されます。

これらの多職種連携によるアプローチによって、患者の生活の質向上を目指します。

アンジェルマン症候群は、家族に発症者がいる場合や特定の遺伝子異常がある場合、発症リスクが高まる可能性があります。
しかし、多くは孤発例であり、遺伝性ではない突然変異によって引き起こされます。

現在のところ、アンジェルマン症候群を予防する確立された方法はありません。
しかし、妊娠中に新型出生前診断（NIPT）を受けることで、胎児のアンジェルマン症候群のリスクを評価できる場合があります。
これにより、出生前に適切な準備や遺伝カウンセリングを受ける機会が得られます。

アンジェルマン症候群はてんかんなどの合併症リスクを考慮すると、早期発見と適切な管理が重要です。出生後に疑われる症状が見られたら、専門家に相談してみましょう。