白血病の一つである急性前骨髄球性白血病（APL）をご存じでしょうか。急性前骨髄球性白血病には染色体異常が認められることがわかっていますが、なぜ染色体異常が発生するのかは明確になっていません。
本記事では急性前骨髄球性白血病とはどのような病気なのか、原因・症状・治療法についてご紹介します。
監修医師：
山本 佳奈（ナビタスクリニック）
滋賀医科大学医学部卒業 / 南相馬市立総合病院や常磐病院（福島）を経て、ナビタスクリニック所属/ 専門は一般内科
急性前骨髄球性白血病とは
急性前骨髄球性白血病（acute promyelocytic leukemia：APL）は急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia：AML）の一つで、急性前骨髄球性白血病は急性骨髄性白血病の10〜15％を占めています。急性白血病の病型分類（FAB分類）では、M3に相当します。
急性前骨髄球性白血病は、骨髄芽球からさらに分化した前骨髄球に遺伝子異常が起き、前骨髄球ががん化した状態のことです。このときの染色体異常はｔ（15・7）に発生します。この2つの染色体に異常があること、もしくは切断された15番目の染色体と17番目の染色体が相互に結合することで形成されるPMLｰRARA融合遺伝子の存在を検出することが、急性前骨髄球性白血病の確定診断となります。
FLT3-ITD変異や-TKD変異・WT1・NRAS・KRAS・ARID1A・ARID1Bなどに遺伝子変異があることも診断には必要です。染色体異常は、染色体G-band法・FISH法・RT-PCR法といった方法で検出します。血液検査では、赤血球・血小板減少を認めることがほとんどです。白血球は増加することがほとんどですが、まれに正常・減少する例もあります。
急性前骨髄球性白血病の原因
急性前骨髄球性白血病はなんらかの影響で遺伝子が変異し発症することはわかっていますが、変異する原因は明確になっていません。遺伝子に傷がつく原因としては下記が考えられています。
タール、免疫抑制薬などの化学的因子
放射線や紫外線などの物理的因子
ウイルスによる生物学的因子
食べ物や喫煙や飲酒などの生活習慣
これらの因子が複雑に絡み合うことで遺伝子異常につながると考えられています。
