監修医師：
植田 郁実（医師）
千葉大学医学部卒業。市立豊中病院/大阪大学医学部附属病院で初期研修、淀川キリスト教病院で後期研修。現在は大阪大学医学部附属病院勤務。日本小児科学会専門医。
スミス・マギニス症候群の概要
スミス・マギニス症候群は、知的発達の遅れや睡眠障害、特有の行動などが見られる先天性の遺伝子疾患です。17番染色体上のRAI1遺伝子の欠失や変異が原因で発症します。
RAI1遺伝子は体内時計や睡眠リズムの制御に関与しており、欠失や変異が起こることでさまざまな症状が現れます。こうした遺伝子の異常は、両親から受け継がれるものではなく、偶然に生じるケースがほとんどです。
症状には、特徴的な顔立ちや、体や言葉の発達の遅れがあります。
また、行動面での問題や顕著な睡眠障害、心疾患やてんかんなどの合併症が見られることもあります。
診断は、臨床症状の確認や遺伝子検査によっておこなわれ、RAI1遺伝子の異常が確認された場合に、スミス・マギニス症候群と確定診断されます。
スミス・マギニス症候群は根本的な治療法が確立されておらず、症状に応じた対症療法が中心です。
言語療法や理学療法、特別支援教育などを通して、患者の発達や社会適応を支援します。
睡眠障害やてんかんなどの合併症に対しては、薬物治療やそれぞれの合併症にあわせた専門的な治療がおこなわれます。
スミス・マギニス症候群は稀な疾患ですが、早期の発見と適切な支援によって、患者の生活の質を大きく向上させることが期待できます。
家族や支援者が疾患への理解を深め、長期的な視点でサポートしていくことが重要です。
スミス・マギニス症候群の原因
スミス・マギニス症候群の原因は、17番染色体にあるRAI1遺伝子の異常です。
具体的には、遺伝子の一部が欠けていたり、変異したりすることで発症します。
RAI1遺伝子は、睡眠や覚醒などの1日の体内リズムに関わる遺伝子を制御する働きがあり、うまく機能しなくなることで、さまざまな症状が現れます。
RAI1遺伝子の異常は、親からの遺伝ではなく突然変異として起こることが多いです。
