スミス・マギニス症候群の前兆や初期症状について
スミス・マギニス症候群の主な症状としては、特徴的な顔つき、言語能力や発達の遅れ、行動障害、睡眠障害などが挙げられます。
顔の特徴としては、平らな後頭部、おでこの突出、眉毛のつながり、低位置の耳などがあります。
同年代の子どもと比較し、幼児期から成長や発達がゆっくりで、特に言葉の習得が遅い傾向にあります。多動（じっとしていられない状態）や衝動性（思いついたことをすぐ行動にうつす状態）、激しい気分の変化、自傷行為なども見られます。
睡眠障害が顕著に見られることも多く、夜間に何度も目が覚めたり、目が覚めた後になかなか寝つけなかったりすることがあります。
また、難治性のてんかんが見られる場合や、生まれつき心臓の病気を合併している場合もあります。
これらに当てはまる症状がみられた場合は、できるだけ早く医療機関を受診しましょう。
スミス・マギニス症候群の検査・診断
スミス・マギニス症候群の診断では、臨床症状や行動の観察、遺伝子検査などをおこないます。
臨床症状では、視診で顔の特徴や指の長さなどを確認します。
次に問診で、夜間の睡眠や言語発達の遅れなど、日常生活の様子についても詳しく調べます。
診断を確実にするために、17番染色体の欠失やRAI1遺伝子の変異の有無を調べる遺伝子検査をおこないます。
これらの異常が確認された場合、スミス・マギニス症候群の確定診断がつきます。
