赤ちゃんの言葉習得が遅いのは「スミス・マギニス症候群」のサインかも？【医師監修】

スミス・マギニス症候群の治療

スミス・マギニス症候群の根本的な治療法は現在のところ確立されておらず、症状に応じた対症療法や療育支援が中心となります。

行動障害や発達の遅れに対しては、言語療法や理学療法などのリハビリテーションやカウンセリングがおこなわれます。
リハビリテーションを通じてコミュニケーション能力を高めたり、発達を促したりすることが期待できます。

また、落ち着きがない行動や感情のコントロールが難しい場合は、必要に応じてカウンセリングを受けることで自分を制御する方法を少しずつ学んでいきます。
学校や支援機関と連携しながら、社会のなかで自分らしく生活できるようにサポートしていきます。

睡眠障害に対しては、睡眠薬による薬物療法のほか、日中の過ごし方や生活リズムを整えるリハビリテーションなどがおこなわれます。
また、先天性心疾患などの合併症が見られる場合には、それぞれの合併症にあった治療も同時におこなわれます。

スミス・マギニス症候群は症状の個人差が大きいため、医療スタッフと相談しながら一人ひとりにあわせた治療方針を決定します。
定期的に様子を見ながら、必要に応じて支援内容を見直していくことも大切です。

スミス・マギニス症候群は、偶発的な遺伝子の異常が原因であり、特定の人がなりやすいという傾向はありません。

家族のなかで同じ病気の人が出ることはほとんどなく、兄弟姉妹に同じ疾患が現れることもまれです。
ただし、一部の患者の両親には染色体の一部が複雑に入れ替わっていることがあり、その場合には、次に産まれてくる子どもにも発症する可能性があると言われています。

現在のところ、スミス・マギニス症候群の予防法は確立されていませんが、遺伝について不安がある場合は遺伝カウンセリングを受けることが可能です。

病気を未然に防ぐことは難しいものの、早期発見により適切な治療を受けることで、患者の成長をサポートできます。
疑わしい症状が認められた場合は、早めに専門医に相談しましょう。