監修医師：
山田 克彦（佐世保中央病院）
大分医科大学（現・大分大学）医学部卒業。現在は「佐世保中央病院」勤務。専門は小児科一般、小児循環器、小児肥満、小児内分泌、動機づけ面接。日本小児科学会専門医・指導医、日本循環器学会専門医。
頭蓋骨縫合早期癒合症の概要
頭蓋骨縫合早期癒合症（ずがいこつほうごうそうきゆごうしょう）は、新生児の頭蓋骨のつなぎ目（縫合線）が通常よりも早く閉じてしまう（癒合してしまう）疾患です。
新生児の頭蓋骨は、乳児期の脳の急速な発達（体積増加）に備えた柔軟な構造をしています。比較的やわらかな頭蓋骨は数枚に分割されており、それらの間には「縫合線」と呼ばれるつなぎ目構造が存在します。
この縫合線が、骨の発達とともに徐々に閉じていくことで、生後1年で脳の体積が約2倍になるような急速な発達を、適切にサポートすることができます。しかし、頭蓋骨縫合早期癒合症によって縫合線が早期に閉まることで、頭の形状に異常を生じたり、場合によっては頭蓋内圧の上昇などの問題を招いたりすることがあります。
頭蓋骨縫合早期癒合症は比較的まれな疾患で、頭蓋のみに異常が見られる「非症候群性」と、顔面や手足にも異常をきたす「症候群性」に大別されます。非症候群性では明確な発症原因は突きとめられていませんが、症候群性では遺伝的要因により発症リスクが判明しているものもあります。
複数ある縫合線のうち、どの縫合線が閉じるかによって頭の形状が変わる可能性があります。特徴的な外見の変化が診断の手がかりとなることもあります。
頭蓋骨縫合早期癒合症の治療は主に外科的手術によっておこなわれます。
正常な頭の発達を促すため、また頭蓋内圧上昇による合併症を予防するために、早期発見と適切な治療が重要となる疾患です。
頭蓋骨縫合早期癒合症の原因
頭蓋骨縫合早期癒合症の原因は、非症候群性と症候群性によって異なります。
非症候群性の頭蓋骨縫合早期癒合症
非症候群性は遺伝との関連性は低いとされていますが、明確な原因は特定されていません。
一般的に1つの縫合線だけが閉じているケースが多く、頭蓋骨の変形は見られるものの頭蓋内圧上昇による症状は現れにくいとされています。
症候群性の頭蓋骨縫合早期癒合症
症候群性は遺伝子変異が関与しているケースが多いと考えられています。とくに「クルーゾン症候群」や「アペール症候群」「ファイファー症候群」などの症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症は、特定の遺伝子変異が原因とされています。
症候群性は複数の縫合線が閉じていることが多く、頭蓋内圧の上昇によるさまざまな症状を招く可能性があるため、外科的治療を要する場合も少なくありません。
遺伝子変異が特定されている症候群性のケースでも、詳細な発症メカニズムに関しては研究段階にあり、さらなる解析が求められています。
