監修医師：
弓場 智雄（医師）
2014大阪大学卒業、2014~2016国立病院機構呉医療センター、2016大阪大学心臓血管外科、2017大阪大学麻酔科集中治療部、2018国立成育医療研究センター麻酔科、2019~大阪大学麻酔科集中治療部 医員。もともと心臓外科を研修していたが、担当した患者さんが集中治療室(ICU)の術後管理で劇的に回復したことをきっかけに麻酔科に転科。専門は集中治療、手術麻酔、ペインクリニック、無痛分娩。研究は酸化ストレス、慢性痛や術後せん妄、無痛分娩など。
修正大血管転位症の概要
修正大血管転位症（corrected transposition of the great arteries：cTGA）は、生まれつき心室と動脈の接続が通常とは逆になっている先天性心疾患の一種です。
具体的には、修正大血管転位症の患者さんの心臓は、右心房が左心室に接続して肺動脈へ血液が流れ、左心房は右心室に接続して大動脈へと血液が流れる構造をしています。すなわち、通常の心臓の構造に対して解剖学的に右心房は左心室に、左心房は右心室に接続しており、それぞれ肺動脈と大動脈につながっています（いわゆる房室および動脈の二重転位）。
本来の構造とは異なるにもかかわらず、静脈血（酸素の少ない血液）は肺へ、動脈血（酸素の多い血液）は全身へと送られる血液循環の動態そのものは維持されます。そのため、「修正」大血管転位症と呼ばれています。
修正大血管転位症の患者さんは、心室中隔欠損（心室間の壁に穴がある状態）肺動脈狭窄（肺へ血液を送る血管が狭くなっている状態）、三尖弁（さんせんべん）の異常など、ほかの心疾患を合併していることが多く、合併症の有無によって症状の現れ方や重症度が異なります。
修正大血管転位症は厚生労働省の指定難病に登録されています。発生頻度は出生100,000人に対して約3人とまれな疾患で、先天性心疾患全体の約0.4%を占めるとされています。
出典：公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター「修正大血管転位症」
症状の現れ方は合併する心疾患の有無によって異なり、乳児期から重篤な症状が現れる場合もあれば、成人まで無症状で経過する場合もあります。
修正大血管転位症の治療は主に外科的手術でおこないます。ただし、年齢を重ねるにつれて心不全症状が出現することが多くなるとされ、生涯にわたる定期受診が必要となる疾患です。
修正大血管転位症の原因
修正大血管転位症は、赤ちゃんの心臓が母親のおなかの中で発達する過程での異常によって引き起こされます。心臓の発達になぜ異常が起こるのかは現在のところ解明されていません。
修正大血管転位症はほかの先天性心疾患と同様に、遺伝的な要因と環境的な要因が複雑に関係していると考えられていますが、原因遺伝子などの解明には至っていません。
また、修正大血管転位症では心室中隔欠損症や肺動脈狭窄症などの先天性心疾患も併発するケースが知られています。
