監修医師：
弓場 智雄（医師）
2014大阪大学卒業、2014~2016国立病院機構呉医療センター、2016大阪大学心臓血管外科、2017大阪大学麻酔科集中治療部、2018国立成育医療研究センター麻酔科、2019~大阪大学麻酔科集中治療部 医員。もともと心臓外科を研修していたが、担当した患者さんが集中治療室(ICU)の術後管理で劇的に回復したことをきっかけに麻酔科に転科。専門は集中治療、手術麻酔、ペインクリニック、無痛分娩。研究は酸化ストレス、慢性痛や術後せん妄、無痛分娩など。
総動脈幹遺残症の概要
総動脈幹遺残症（そうどうみゃくかんいざんしょう）は、生まれつき心臓の構造に異常がある先天性心疾患の一種です。
通常、心臓からは大動脈と肺動脈が別々に出ていますが、総動脈幹遺残症では大きな心室中隔欠損があり、左右の心室から出る血管が1本の大きな血管（総動脈幹）として存在しています。総動脈幹から冠動脈、肺動脈、大動脈に分岐する異常な構造を呈するのが特徴です。
こうした構造異常により、総動脈幹遺残症を発症している新生児の多くは、出生直後から心不全の症状がみられます。重症例では治療をおこなっても救命が難しいケースも珍しくなく、重篤な疾患として知られています。
治療は主にさまざまな心内修復手術によりおこなわれます。新生児期から幼児期におこなわれる手術に成功しても、再手術を要することがあり、生涯にわたり慎重な経過観察が必要とされる疾患です。患者さんは運動制限や生活制限を受ける可能性があります。
総動脈幹遺残症の発症率は出生数約10,000人に1人の割合とされ、まれな疾患です。厚生労働省の指定難病に登録されています。
出典：公益財団法人難病医学研究財団/難病情報センター「総動脈幹遺残症」
総動脈幹遺残症の原因
総動脈幹遺残症の原因は、赤ちゃんの心臓が発達する過程にあります。もともと1本の総動脈幹が大動脈と肺動脈に分かれるために必要ならせん状の壁が、うまく形成されないことが原因です。
壁の形成に重要な役割を持つ「心臓神経堤細胞」という細胞に問題があると考えられていますが、なぜその細胞に異常が生じるのか根本的な原因は解明されていません。
なお、総動脈幹遺残症は22q11.2欠失症候群という難病に合併しているケースが多いことも含め、まだ解明されていない因子が潜んでいる可能性があるため、今後さらなる研究が必要とされています。
