監修医師：
中路 幸之助（医療法人愛晋会中江病院内視鏡治療センター）
1991年兵庫医科大学卒業。医療法人愛晋会中江病院内視鏡治療センター所属。米国内科学会上席会員 日本内科学会総合内科専門医。日本消化器内視鏡学会学術評議員・指導医・専門医。日本消化器病学会本部評議員・指導医・専門医。
ローター症候群の概要
ローター症候群は、血液中に黄色い色素（ビリルビン）が増えることで起こる病気です。ビリルビンは通常、古い赤血球が壊れるときに発生します。健康な人では肝臓で処理され、便と一緒に体外に出ていきますが、ローター症候群ではビリルビンが肝臓でうまく処理されず、血液中にたまってしまいます。
主な症状は、黄疸（皮膚や白目が黄色くなること）ですが、命に関わるものではなく、特別な治療も必要ありません。ローター症候群の患者は普通に生活できて、寿命も変わりません。黄疸の程度は人によって異なり、ほとんど気にならない程度の人から、やや目立つ人までさまざまです。
ローター症候群は、両親から特定の変異した遺伝子を受け継いだ場合に起こる可能性があります。世界中でも少数例しか報告されていない、非常に珍しい病気です。
ローター症候群の原因
ローター症候群は「SLCO1B1」もしくは「SLCO1B3」の遺伝子が変異することで起こります。これらの遺伝子は、ビリルビンなどの物質を血液から肝臓へと運ぶタンパク質を作る指示を出しています。
しかし、ローター症候群ではそのタンパク質が作られないため、ビリルビンが肝臓へ運ばれず、適切に処理されなくなります。その結果、ビリルビンが血液中に漏れ出すことで皮膚や白目が黄色くなります。
ローター症候群は、両親の双方から変異した遺伝子を受け継いだ場合に起こる「常染色体劣性遺伝」と呼ばれる遺伝パターンです。片方の親だけから変異した遺伝子をもらった場合は発症しません。
