監修医師：
松繁 治（医師）
岡山大学医学部卒業 / 現在は新東京病院勤務 / 専門は整形外科、脊椎外科
主な研究内容・論文
ガイドワイヤーを用いない経皮的椎弓根スクリュー(PPS)刺入法とその長期成績
著書
保有免許・資格
日本整形外科学会専門医
日本整形外科学会認定脊椎脊髄病医
日本脊椎脊髄病学会認定脊椎脊髄外科指導医
日本整形外科学会認定脊椎内視鏡下手術・技術認定医
線維性骨異形成症の概要
線維性骨異形成症とは、通常の骨が線維性結合組織に置き換わる病気です。通常の骨よりも柔らかい線維性結合組織に置き換わることで、病的骨折の原因となります。良性腫瘍のような病変が現れますが、悪性化することはほとんどありません。
線維性骨異形成症は10〜20代の若年層に多く発症する病気で、体の成長とともに病変の拡大も止まるケースが多いことが特徴です。骨を形成する遺伝子の異常が原因ですが、子や孫に遺伝することはないと考えられています。
症状は発生する部位によって異なります。頭蓋骨に発症した場合は、病変が脳や視神経などを圧迫することがあるため注意が必要です。また、四肢（手足）に出現した場合には痛みなどによる日常生活の制限のほか、成長障害が大きな問題となります。また、無症状で経過することも少なくありません。
治療法として、症状がある場合は病変の除去を第一に考えます。外科的な病変の除去のほか、病的骨折の既往がある場合には「髄内釘」などで骨の固定を検討します。
また、関連疾患である「マッキューン・オルブライト症候群」にも注意が必要です。マッキューン・オルブライト症候群では皮膚や内分泌系に異常が生じるため、対症療法や予防のための定期検診が重要になります（出典：日本臨床口腔病理学会線維性骨異形成症）
線維性骨異形成症の原因
線維性骨異形成症の原因は、骨を形成する遺伝子（GS蛋白αユニット）の異常です。この遺伝子に異常が起こることで正常な骨が線維性の骨組織に置き換わります。また、親から子に遺伝するタイプではなく、遺伝子の突然変異によって生じます。
