線維性骨異形成症の前兆や初期症状について
線維性骨異形成症は、とくに前兆なく10〜20代に好発します。病変が一つの「単骨性」と病変が複数ある「多骨性」に分類され、単骨性であれば徐々に全身に症状が進行します。なお、発育の終了とともに症状の進行も止まります。多くが良性腫瘍であり、悪性化することはまれです。
線維性骨異形成症が頭蓋骨に発症した場合、腫瘍による顔面の非対称や頭痛、複視、視力低下といった症状がみられることがあります。四肢に出現した場合に多くみられる症状は、腫瘍による痛みや歩行障害、成長障害による四肢長差、骨の脆弱性による病的骨折です。
また、線維性骨異形成症の関連疾患であるマッキューン・オルブライト症候群を合併している場合は、骨以外にも症状が出現します。とくに多いのは皮膚症状で、大半の症例で出生直後もしくは出生後まもなく「カフェオレ斑」が発症します。加えて女児の性的早熟や甲状腺疾患などの内分泌障害もみられることが特徴です。
線維性骨異形成症の検査・診断
線維性骨異形成症の検査ではレントゲンやCT、MRIといった画像検査で骨の状態を確認します。しかし、画像検査だけでは線維整骨異形成症とは診断できないため、確定診断には病理検査が必要です。
病理検査は、骨の病態に加えて、皮膚のカフェオレ斑や性的早熟、甲状腺疾患など、マッキューン・オルブライト症候群の特徴が見られた場合に行います。画像所見と病理検査の結果を踏まえて線維性骨異形成症と診断されます。
