監修医師：
植田 郁実（医師）
千葉大学医学部卒業。市立豊中病院/大阪大学医学部附属病院で初期研修、淀川キリスト教病院で後期研修。現在は大阪大学医学部附属病院勤務。日本小児科学会専門医。
ハンター症候群の概要
ハンター症候群とは、細胞内で不要になった物質を分解するための酵素が不足または欠如する遺伝性の疾患です。約5万人に一人の確率で発症し、国内には約200人の発症者がいると報告されています。発症者のほとんどは男児です。
発症者は、性染色体のX染色体に存在する「イズロン酸-2-スルファターゼ」という酵素の機能の低下や欠損が認められることがわかっています。この酵素は体内のムコ多糖を分解する役割があるため、発症者の体内には分解されなかったムコ多糖が蓄積し、さまざまな症状が出現します。
ハンター症候群は、ほとんどが男児に発症します。発症者には、発達の遅れや骨・関節の異常のほか、特徴的な顔つきなどが見られます。また、広範囲の異所性蒙古斑（いしょせいもうこはん）、臍や鼠径のヘルニア、反復性の中耳炎などを認めるケースもあります。さらに、症状が進行するにつれ呼吸障害や嚥下障害、弁膜症、肝脾腫などを合併することもあります。
また、ハンター症候群は、発症時期や症状によって大きく「軽症型」と「重症型」に分けられ、それぞれ経過が異なります。
軽症型では、知的発達の遅れなどは認めず比較的緩やかに経過するものの、幼児期の関節症状などが目立ち診断に至るケースがあります。
一方、重症型では乳幼児期から発語や知的発達の遅れが目立ち、成長とともに症状が進行して呼吸症状や神経症状などの重篤な症状を呈することがあります。
いずれの場合にも、症状は進行性で完全な治癒には至りません。しかし、発症初期に診断に至り、早期に治療を開始した場合には比較的良好な経過を辿る可能性もあります。
治療では、発症者に不足する酵素を補充する治療や、骨髄移植などが考慮されます。
出典：国立研究開発法人国立生育医療研究センター内小児慢性特定疾病情報センター「76.ムコ多糖症Ⅱ型」
ハンター症候群の原因
ハンター症候群は、遺伝子の異常によって発症することがわかっています。
発症者は、性染色体であるX染色体に位置する加水分解酵素（イズロン酸-2-スルファターゼ）に異常があることが確認されています。
性染色体とは、生まれ持つ性を決定するための遺伝子で、両親から1本ずつ引き継がれます。性染色体にはXとYの2つがあり、両親から引き継いだ性染色体が「XX」の場合には女児、「XY」の場合には男児として出生します。
女児の場合、1本のX染色体に異常が見られても、もう一方のX染色体がそれをカバーするタンパク質を作り出すため、見かけ上発症していることが分からない（保因者）です。
しかし、男児の場合にはX染色体に異常がある場合、もう一方のY染色体にそれをカバーするためのタンパク質を作り出すことができないため、ハンター症候群の発症者となります。
