ハンター症候群の前兆や初期症状について
ハンター症候群では、生まれつき特徴的な身体所見が見られます。
顔つきは、額の突出や鼻翼の広がり、目と目の間が広い「眼間開離」、厚く幅広い唇、大きい頭部などをを呈します。
また、手足は短く、異所性蒙古斑や多毛などを認めることもあります。
さらに、関節が動かしにくくなる「関節可動域制限」や、心臓の雑音、精神発達遅延、難聴、心不全、肝脾腫など全身にさまざまな症状・疾患を認めることもあります。
軽症の場合には、初期症状として幼児期に関節の拘縮を認めることがあります。知的機能には問題ないものの、視力や聴力の低下、成長障害、骨や関節の諸症状、心臓弁膜症などを認めることもあります。
一方、重症の場合には、発語の遅れなどを機に医療機関を受診して診断に至るケースが多く、呼吸器症状や骨・関節症状、成長障害などの症状が進行性に出現します。
ハンター症候群の検査・診断
身体診察や血液検査、尿検査、画像検査などがおこなわれます。
身体診察では、ハンター症候群に特徴的な顔貌や関節可動域制限の有無を総合的に診察します。
血液検査では、全身の機能を確認するほか、採取した血液から遺伝子検査をおこない、遺伝子の異常について調べます。
尿検査では、ハンター症候群の原因となるムコ多糖の過剰な蓄積の有無を評価します。
画像検査ではX線検査やMRI検査などがおこなわれ、骨や関節の異常、脳の異常などについて調べます。
このほか、発症者の状態に応じて聴力検査や眼科検査、肺機能検査などがおこなわれることもあります。
