GM1-ガングリオシドーシスの前兆や初期症状について
GM1-ガングリオシドーシスの症状は病型によって異なります。
乳児型
乳児型では、生後半年までに発達の遅れが目立つようになります。また、音への過敏な反応や筋緊張の低下などが見られたり、腱の反射が過剰になったりするほか、全身性のけいれんを認めるケースもあります。進行すると、骨格の異常や肝脾腫なども見られます。
若年型
若年型でも、乳児型と同様の症状を呈することがあります。しかし、症状の程度は乳児型と比較して穏やかなケースが多く、骨格の異常や肝脾腫などを認めるケースも少ない傾向にあります。
成人型
成人型では、乳児期の発達の遅れや知的障害などを認めることは少なく、初期症状として言葉がうまく話せない「構音障害」や、歩行障害を認めるケースが多い傾向にあります。また、筋肉がこわばり、本人の意思とは無関係に身体が勝手に動いてしまう「ジストニア」と呼ばれる症状が見られることもあります。
GM1-ガングリオシドーシスの検査・診断
GM1-ガングリオシドーシスの診断では、問診や身体診察、血液検査、遺伝カウンセリングなどがおこなわれます。
問診では、症状が出現するようになった時期や経過などを詳しく確認します。また、構音障害の有無や歩行障害の程度、腱反射を診察するため、視診や触診などの身体診察がおこなわれることもあります。
血液検査では、体内の酵素の活性を調べるほか、血液から原因となる遺伝子の変異がないかを調べる遺伝子検査がおこなわれます。
酵素活性を調べるために、血液検査のほか皮膚の細胞を一部採取して顕微鏡で調べる「皮膚生検」がおこなわれることもあります。
乳児型のGM1-ガングリオシドーシスが疑われる場合には、眼底検査をおこないチェリーレッドスポットの有無を確認することで診断に役立つケースもあります。
