慢性骨髄性白血病の原因
慢性骨髄性白血病の主な原因は、造血幹細胞での遺伝子異常です。
具体的には、9番染色体と22番染色体の一部が相互に入れ替わる転座が起こり、フィラデルフィア染色体と呼ばれる異常な染色体が形成されます。この染色体上でBCR-ABL融合遺伝子が生じ、異常なタンパク質を産生します。
異常なタンパク質は白血球の異常増殖を引き起こし、病気の発症につながります。
放射線被ばくが発症リスクをより高めますが、大多数の患者さんでは明確な原因は特定できません。
慢性骨髄性白血病の診断・検査
いくつかの検査を経て、慢性骨髄性白血病の診断がつけられます。
血液検査
慢性骨髄性白血病（CML）の診断では、血液検査は重要な役割を果たします。
まず、血球検査では、血液中の赤血球、白血球、血小板の数を調べます。
CMLでは、白血球の異常増加が特徴です。好中球や好塩基球の増加が見られ、白血病の疑いが高まります。
次に、生化学検査では、ビタミンB12の値が高くなっていないか確認します。
さらに、分子遺伝学的検査では、BCR-ABL融合遺伝子の量を測定し、CMLに特有の遺伝子異常を確認します。
この遺伝子検査は、診断の補助や治療効果の確認で重要です。
画像検査
慢性骨髄性白血病の診断・検査では、画像検査も重要な役割を果たします。主に腹部超音波検査やCT検査が用いられ、脾臓の腫大を確認するために行われます。
脾臓の腫大は慢性骨髄性白血病の特徴的な所見の一つであり、病気の進行度を評価する上で重要な指標となります。
また、これらの画像検査は、肝臓の腫大や腹水の有無、リンパ節の腫れなど、ほかの臓器への影響を確認するためにも使用されます。
CT検査は、全身の状態を詳細に把握するのに役立ちます。
画像検査は診断時だけでなく、治療経過の観察や効果判定にも用いられ、脾臓のサイズの変化を追跡することで、治療の効果を評価する一助となります。
骨髄検査
慢性骨髄性白血病の診断では、骨髄検査は重要な役割を果たします。この検査では、腰の骨や胸骨から骨髄液を採取し、顕微鏡で観察します。
骨髄検査により、白血病細胞の割合や成熟度、染色体異常の有無を確認できます。
なかでも重要なのは、フィラデルフィア染色体の検出です。9番と22番染色体が転座と呼ばれる構造異常を起こします。
フィラデルフィア染色体と呼ばれる異常な染色体の形成は慢性骨髄性白血病に特徴的で、9番と22番染色体の一部が入れ替わったものです。
また、BCR-ABL融合遺伝子の存在も確認されます。
骨髄検査は診断時だけでなく、治療効果の判定や病気の進行状況の確認にも用いられます。
