監修医師：
菅原 大輔（医師）
2007年群馬大学医学部卒業 。 自治医科大学附属さいたま医療センター小児科勤務 。 専門は小児科全般、内分泌代謝、糖尿病、アレルギー。日本小児科学会専門医・指導医、日本内分泌学会専門医、日本糖尿病学会専門医、臨床研修指導医。
点頭てんかんの概要
点頭てんかんとは、乳児期に発症する特殊なタイプのてんかんで、頭が突然カクンと前に倒れたり、手足を左右対称に硬直させたりする特徴的な発作が1日に何度も起こる病気です。
このような発作は「てんかん性スパズム（点頭発作）」と呼ばれており、繰り返し発生するのが特徴です。また、点頭てんかんは「乳児てんかん性スパズム症候群」「ウエスト症候群」といった名称でも知られています。
点頭てんかんは、主に何らかの脳障害が原因と考えられています。患者の約8割は、出生前や出生直後に起きた脳の障害が関係していることがわかっています。ただし、すべてのケースで原因がはっきりとしているわけではなく、近年、一部の症例において、特定の遺伝子異常が関連している可能性も指摘されています。
点頭てんかんの症状は、1日に何度も繰り返す点頭発作で、約8〜9割の患者に発達の遅れがみられます。治療は発作を抑える薬物療法が基本となり、主に副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）や抗てんかん薬が使われます。
小児の難治性てんかんの中でも、点頭てんかんは最も患者数が多く、日本国内では少なくとも4000人以上の患者がいると推定されています。しかし、約半数の方は治療により長期的にてんかん発作を抑えられることが報告されています。
出典：公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センター ウエスト症候群（指定難病１４５）
点頭てんかんの原因
点頭てんかんは、脳の画像検査などで異常が認められる「症候性」と、発症までの発達に問題がなく、検査でも原因が特定できない「潜因性」に分類されます。
このうち、点頭てんかん全体の約8割を占める症候性では、出生前や出生直後に起こった脳の障害が関係していることが多いとされています。たとえば、出産時に赤ちゃんの脳が酸素不足になることで生じる低酸素性虚血性脳症、染色体の異常、先天的な脳の形の異常をともなう症候群、脳出血、脳梗塞、未熟児に多くい脳の白質の障害である傍側脳室白質軟化症、結節性硬化症などが挙げられます。
これらはいずれも脳の構造や働きに影響を及ぼし、点頭てんかんの原因になりうると考えられています。
しかし、すべての患者に共通する原因はまだ明らかになっておらず、現在も原因解明に向けた研究が続けられています。近年では、遺伝子検査技術の進歩により、一部の症例では特定の遺伝子変異が見つかるケースも報告されています。
