エドワーズ症候群は、出生児に起こる染色体異常症の1つとされています。出生時の染色体異常症の中ではダウン症候群に次いで多い疾患です。
染色体異常症は、どの染色体が異常な数であるかによって症状が異なります。では、エドワーズ症候群は他の染色体異常症と何が違うのでしょうか？
ここではエドワーズ症候群の症状・特徴・原因をご紹介します。
※この記事はメディカルドックにて『「エドワーズ症候群」の症状・原因はご存知ですか？医師が監修！』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。
監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。
日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属
エドワーズ症候群の特徴と原因
エドワーズ症候群の特徴が知りたいです。
エドワーズ症候群は、染色体異常症の1つです。常染色体のうち18番染色体の全長もしくは一部が重複している、つまり一部の染色体が通常より多いことが原因で発症する先天異常症候群です。別名「18トリソミー症候群」とも呼ばれています。
トリソミーとは、染色体が通常2本なのに対して3本になった状態のことをいいます。18番染色体がトリソミーになっているため18トリソミー症候群とも呼ばれているのです。例えば21番染色体がトリソミーとなると「ダウン症候群」に、13番染色体がトリソミーになると「パトウ症候群」になります。
エドワーズ症候群の場合、出生児のうち3,500人～8,500人に1人の頻度でみられますが、設備が整っていないクリニックの場合は生命予後が至らずに死産となってしまう可能性もあります。
症状を教えてください。
エドワーズ症候群は様々な症状を引き起こします。エドワーズ症候群の胎児の90%は心室中隔欠損・心房中隔欠損という心臓の一部を欠損した状態で生まれてきます。
そのため、先天性心疾患を合併し、出産直後の生命維持に支障をきたす場合が多いです。呼吸器・消化器・泌尿器の疾患も多く、心疾患を発症していなくとも生命維持にかかわる合併症を発症することが多くなります。
また、エドワーズ症候群には以下のような身体的特徴があります。
手指の重なり
後頭部の突出
体格が小さい
顎が小さい
手の握りが特徴的
内反足
エドワーズ症候群の出生児は、これらの身体的特徴のいずれか、もしくは複数の特徴をもって生まれてくることが多いです。
エドワーズ症候群を引き起こす原因は何でしょうか？
エドワーズ症候群は常染色体の異常によって引き起こされる疾患です。しかし、その根本的原因の多くは突然変異による染色体不分離です。
染色体不分離とは、精子・卵子となるために減数分裂を繰り返す中で、ある一定の染色体だけがうまく分裂できなくなることをいいます。その中でも18番染色体が染色体不分離を起こした卵子もしくは精子が受精卵となると、生まれる赤ちゃんの18番染色体はトリソミーとなり、エドワーズ症候群を引き起こしてしまうのです。
現在のところ、染色体不分離を予防する方法はありません。
出産年齢は関係あるのでしょうか？
出産年齢が高いほど、出生児が染色体不分離を起こす可能性が高くなると考えられています。
それは、加齢によって正常に染色体分離を行う因子が減少してしまう可能性が高いからです。
お母様の年齢が25歳～34歳の場合、トリソミーを引き起こす可能性は8%なのに対し、40歳を越えると25%を越えてしまいます。そのため、出産年齢とエドワーズ症候群は関連性が高いと考えられています。
エドワーズ症候群は生存率が低いと聞いたのですが…。
残念ながらエドワーズ症候群の出生児の生存率は非常に低いです。生まれてきた半数以上は生後1週間以内に死亡し、生後1年まで生存する割合は10%未満とされていました。
ただし近年では、新生児集中治療の発達により設備を整えていれば生命予後が改善されることが多いです。現在では新生児集中治療を行った結果、1ヶ月生存率は80%以上、1年生存率は25%まで達しました。
ただし、成長しても心身の発達遅滞や合併症の発症が見込まれます。そのため、継続した医療的ケアが必要になります。
編集部まとめ
エドワーズ症候群は、出生後の生存率が非常に低い先天性疾患ですが、現在は技術の向上により生存率が上がっています。
しかし、いまだ寿命に関しては難しい課題も多く、お子様を介護するご家族へのサポートも必要な疾患です。
成長に合わせた医療ケアと、ご家族の精神的ケアが非常に重要視されます。トリソミー児をもつ親の集まりに積極的に参加することも必要です。
エドワーズ症候群はNIPTと羊水検査で出生前に確定診断可能ですが、これは生まれる胎児に異常があった場合に備えるための検査ということを忘れないようにしてください。
参考文献
18トリソミー症候群｜小児慢性特定疾病情報センター
エドワーズ症候群 （18トリソミー症候群）｜Medical Note
