マルファン症候群という病気をご存知でしょうか。
マルファン症候群とは、生まれつき細胞と細胞を繋ぐ組織の結合が弱いために骨格・眼・心臓血管・肺などにさまざまな症状が出る病気です。
5,000人に1人程度という比較的稀な病気ですが、気付かずに放置してしまい、ある日突然大動脈解離などの合併症を起こし、若くして命を落とすようなケースもあります。
こちらで、マルファン症候群の検査や治療方法についてご紹介していきます。
※この記事はメディカルドックにて『「マルファン症候群」の症状・身体的特徴はご存知ですか？医師が監修！』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。
監修医師：
甲斐沼 孟（上場企業産業医）
大阪市立大学（現・大阪公立大学）医学部医学科卒業。大阪急性期・総合医療センター外科後期臨床研修医、大阪労災病院心臓血管外科後期臨床研修医、国立病院機構大阪医療センター心臓血管外科医員、大阪大学医学部附属病院心臓血管外科非常勤医師、大手前病院救急科医長。上場企業産業医。日本外科学会専門医、日本病院総合診療医学会認定医など。著書は「都市部二次救急1病院における高齢者救急医療の現状と今後の展望」「高齢化社会における大阪市中心部の二次救急１病院での救急医療の現状」「播種性血管内凝固症候群を合併した急性壊死性胆嚢炎に対してrTM投与および腹腔鏡下胆嚢摘出術を施行し良好な経過を得た一例」など。
マルファン症候群の検査や治療方法
マルファン症候群はどのような検査が行われますか？
マルファン症候群の検査では、エックス線・心エコー・CT・MRI・眼科的検査・肺の検査などが行われます。これらの検査を行ったうえで、家族歴や病歴などと合わせてマルファン症候群かどうか判断されます。心エコーは、大動脈弁の逆流・僧帽弁の逸脱・大動脈基部の拡大などがないかどうか調べるために有効です。また、CTでは全身の大動脈瘤の有無などが分かります。さらに、骨のエックス線検査では側弯・漏斗胸・鳩胸を調べます。
治療方法を教えてください。
大動脈瘤が破裂した場合や大動脈解離を起こした場合に行われるのは手術療法です。さらに、血圧を安定させる目的で薬物療法を行うことがあります。また、背骨の側弯は成長期に悪化するケースが多く、これ以上曲がらないように装具治療で進行を防止することもあります。成長期は3～4か月ごとに経過観察を行うのが一般的です。
視力が低下した場合は、眼鏡やコンタクトレンズで矯正を行い、近視が強い場合には定期検診が必要なこともあります。
どのような手術が行われますか？
マルファン症候群で手術を行う可能性があるのは以下のような場合です。大動脈解離を起こした場合
大動脈瘤ができた場合
弁膜症で心臓の負担が大きくなった場合
背骨の側弯の程度が著しい場合
漏斗胸のへこみの程度が大きい場合
網膜剥離や緑内障で手術が必要な場合
目の水晶体のずれが大きい場合
大動脈瘤や大動脈解離を発症した場合に行われるのは、損傷したり動脈瘤ができたりした血管を人工の血管に置き換える人工血管置換術です。さらに、血液の逆流があるなど弁の動きが悪い場合には、弁の手術を行うケースもあります。
また、背骨の側弯がみられ湾曲の角度が大きい場合には、金属で固定する手術を行うのが一般的です。漏斗胸がみられ、へこみの程度が大きく美容上治療した方が望ましい場合には、平らにする手術を行うことがあります。
そのほか、網膜剥離や緑内障の症状が出た場合にも、手術を行うケースがあるでしょう。
編集部まとめ
以前は、マルファン症候群の患者さんの寿命は40歳くらいでしたが、近年では、一般の方の平均寿命とほぼ変わらないといわれています。
しかし、マルファン症候群の方が平均寿命を全うするためには早期発見が不可欠です。家族にマルファン症候群の方がいる場合には、早めに検査を受けておきましょう。
マルファン症候群であると診断された場合には定期的に経過観察を行い、必要に応じて適切な治療や手術を受けることが大事です。
マルファン症候群は先天性の遺伝子疾患であり、約75％は遺伝によるものとされていますが、遺伝ではないケースも全体の約25％を占めています。
そのため、家族にマルファン症候群の方がいなくても注意が必要です。
マルファン症候群の身体的特徴や症状などについてあらかじめ知識を持ち、ご自分に当てはまると感じたら早めに医療機関で検査を受けましょう。
参考文献
マルファン症候群（国立循環器病研究センター）
「側弯症」（日本整形外科学会）
マルファン症候群（指定難病１６７）（難病情報センター）
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