筋緊張低下の治療
筋緊張低下の治療は原因に応じて異なります。基本的には原因疾患への治療と、機能維持・生活支援の2本柱になります。原因疾患に対する治療として、遺伝性疾患(脊髄性筋萎縮症、筋ジストロフィなど)では対症療法が中心となります。脊髄性筋萎縮症ではスピンラザⓇ(ヌシネルセン)やゾルゲンスマⓇ(オナセムノゲン アベパルボベク)、エブリスデイⓇといった治療薬として使用可能です。代謝性疾患(ポンペ病など)では酵素補充療法や食事療法、自己免疫疾患(多発筋炎など)ではステロイドや免疫抑制剤を投与します。内分泌疾患(甲状腺機能低下症など)ではホルモン補充療法を行います。また、機能維持と生活支援 、理学療法(筋力維持、関節可動域の確保)、作業療法(日常生活動作の自立支援)、言語療法(嚥下・発語訓練、呼吸リハビリ、喀痰排出の補助)や非侵襲的換気療法を行います。特に乳児期の早期介入が将来の生活の質に大きく関与するため、診断がつかなくても機能訓練を開始することが勧められています。
筋緊張低下になりやすい人・予防の方法
筋緊張低下になりやすい人として、遺伝的素因のある方(家族歴あり)、早産児や低出生体重児、染色体異常を有する児、新生児期の脳損傷や低酸素障害の既往がある場合、代謝性疾患やミトコンドリア病の既往などが挙げられます。発症頻度としては、脊髄性筋萎縮症は1人/10万人、ポンぺ病は1人/4万人、先天性筋強直性ジストロフィーは7人/10万人、プラダー・ウィリー症候群は1人/1.5万人、先天性ミオパチーは3.5~5人/10万人と疾患によって異なります。
筋緊張低下自体は多くの場合先天性・遺伝性の要因によって生じることが多いため、予防が困難です。早期発見する方法として、妊娠中の適切な管理(感染予防、胎児発育の確認) 、出生後の定期健診・発達評価を適切なタイミングで行うこと、家族歴がある場合の出生前診断・遺伝カウンセリング、といった方法があります。症状の早期発見とリハビリ開始により、二次的な合併症(拘縮、側弯症、嚥下障害など)を防ぐことが可能です。
参考文献
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Up to date:Approach to the infant with hypotonia and weakness

