アミロイドが心筋に蓄積すると、心臓の「拡張能」と呼ばれる血液を受け取る力が損なわれます。
この状態は「拡張障害」と呼ばれ、息切れやむくみの直接的な原因となります。さらに、電気信号の通り道にアミロイドが沈着すると、不整脈や伝導障害が起こる場合もあります。自覚症状が現れる前から静かに進行するため、この疾患は早期発見が特に難しい病気の一つとされています。
監修医師：
後平 泰信（医療法人徳洲会札幌もいわ徳洲会病院）
2009年に旭川医科大学医学部を卒業。循環器内科のスペシャリストとして、長年、札幌東徳洲会病院を中心に救急医療や心疾患の治療に従事。2023年には睡眠・無呼吸・遠隔医療センター長を歴任し、最新技術を用いた診療体制の構築に尽力。2024年より病院長に就任し、2025年10月の「札幌もいわ徳洲会病院」への名称変更。日本循環器学会 認定循環器専門医。日本睡眠学会 総合専門医・指導医。日本スポーツ協会公認 スポーツドクター。日本内科学会 認定内科医。
心アミロイドーシスの原因となる主な疾患：ALアミロイドーシスとATTRアミロイドーシス
心アミロイドーシスは、原因となるアミロイドたんぱく質の種類によって、いくつかのタイプに分類されます。その中でも臨床的に遭遇する頻度が特に高いのが、「ALアミロイドーシス」と「ATTRアミロイドーシス」の2種類です。これらは原因が全く異なるため、治療戦略も大きく変わってきます。それぞれの疾患の特性を正確に理解することが、適切な治療法を選択する上で極めて重要です。
ALアミロイドーシスの原因と特徴
ALアミロイドーシスは、血液細胞の一種である形質細胞が骨髄（骨の中心部にある血液を作る組織）で異常に増殖し、がん化することによって発症します。形質細胞は通常、体内に侵入した病原体と戦うための免疫グロブリン（抗体）を産生する重要な役割を担っています。しかし、異常な形質細胞は、この免疫グロブリンを構成する部品の一つである『軽鎖（light chain）』というたんぱく質を、制御不能なほど過剰に産生します。
この過剰に産生された軽鎖が変性してアミロイド線維（ALアミロイド）を形成し、心臓をはじめ、腎臓、肝臓、神経など全身のさまざまな臓器に沈着することで多様な症状が現れます。ALアミロイドーシスは、血液がんの一種である多発性骨髄腫に合併することも少なくなく、その診断と治療には血液内科と循環器内科の緊密な連携が不可欠となります。
特に心臓へのアミロイド沈着が顕著な場合、病気の進行が速く、予後が不良となる傾向がありますが、現在は治療法が大きく進歩しています。そのため、疑わしい症状が見られた際には、一刻も早く専門医による診断を受け、原因となっている形質細胞を標的とした化学療法を迅速に開始することが、生命予後を改善する上で最も重要とされています。
ATTRアミロイドーシスの原因と特徴
ATTRアミロイドーシスは、主に肝臓で産生される「トランスサイレチン（TTR）」という輸送たんぱく質が不安定化し、変性してアミロイド（ATTRアミロイド）になることで引き起こされる疾患です。TTRは本来、血液中で甲状腺ホルモンやビタミンAを全身の必要な場所へ運ぶという重要な役割を担っています。しかし、このTTRの構造が何らかの理由で不安定になると、分解されてアミロイド線維を形成し、心臓や末梢神経に沈着します。
ATTRアミロイドーシスは、その原因によってさらに2つのサブタイプに分けられます。一つは「遺伝性ATTR（ATTRv）アミロイドーシス」で、これはTTRを設計する遺伝子（TTR遺伝子）に生まれつき変異があるために、不安定でアミロイド化しやすいTTRが産生されることで発症します。もう一つは「野生型ATTR（ATTRwt）アミロイドーシス」で、こちらは遺伝子に変異はなく、主に加齢に伴って正常なTTRたんぱく質の構造が不安定化することが原因とされています。
特に野生型ATTRアミロイドーシスは高齢の男性に多く見られ、かつては「老人性心アミロイドーシス」とも呼ばれていました。しかし、近年の画像診断技術、特に核医学検査の進歩により、これまで原因不明の心不全や肥大型心筋症とされていた症例の中に、この病気が数多く存在することが明らかになり、診断される機会が飛躍的に増えています。
まとめ
心アミロイドーシスは、かつては診断自体が非常に困難で、有効な治療法も限られていた難病でしたが、近年の診断技術と薬物療法の目覚ましい進歩により、早期に発見し、病気の進行を抑える治療を行うことが可能になりました。本記事で解説したような、原因不明の息切れ、むくみ、極度の疲れやすさ、動悸や失神などの症状が気になる方は、決して「年のせい」と片付けず、一度循環器内科への受診を検討してみてください。特に、ご高齢の男性で両手の手根管症候群の既往がある方や、ご家族にアミロイドーシスの診断を受けた方がいる場合は、専門医への相談が強く推奨されます。治療は長期にわたることが多いですが、正確な診断のもとで適切な薬物療法を継続し、定期的なフォローアップを受けることで、症状の安定と生活の質の維持・向上が十分に期待できます。まずは勇気を出して、医療機関へ相談するという第一歩を踏み出してみてください。
参考文献
日本循環器学会「心アミロイドーシス診療ガイドライン（2020年改訂版）」
難病情報センター「全身性アミロイドーシス（指定難病28）」
- 「肺アミロイドーシス」という難病指定されている病気の症状はご存じですか？
──────────── - 夜の「頻尿」に潜む“あの病気”とは？ 見逃しがちな原因と症状【医師監修】
──────────── - 「不整脈の検査」を受ける”3つの目安”はご存じですか？4つの検査法も医師が解説！
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