心アミロイドーシスは、原因となるたんぱく質の種類によって大きく2つに分けられます。
「AL」は形質細胞ががん化して生じる軽鎖が原因、「ATTR」は肝臓で作られる輸送たんぱく質「トランスサイレチン（TTR）」が変性することで起こります。ATTRはさらに遺伝性と加齢に伴う野生型に分類されます。それぞれ原因がまったく異なるため、どちらの型かを見極めることが適切な治療選択の第一歩となります。
監修医師：
後平 泰信（医療法人徳洲会札幌もいわ徳洲会病院）
2009年に旭川医科大学医学部を卒業。循環器内科のスペシャリストとして、長年、札幌東徳洲会病院を中心に救急医療や心疾患の治療に従事。2023年には睡眠・無呼吸・遠隔医療センター長を歴任し、最新技術を用いた診療体制の構築に尽力。2024年より病院長に就任し、2025年10月の「札幌もいわ徳洲会病院」への名称変更。日本循環器学会 認定循環器専門医。日本睡眠学会 総合専門医・指導医。日本スポーツ協会公認 スポーツドクター。日本内科学会 認定内科医。
心アミロイドーシスの初期症状：見逃しやすいサインに気づく
心アミロイドーシスは、病気の初期段階では特有の症状が乏しく、非常に目立ちにくいという特徴があります。現れる症状も、他の一般的な心疾患や、単なる加齢による身体の変化と区別がつきにくいため、診断が遅れ、気づいた時には病状がかなり進行してしまっているケースが少なくありません。このセクションでは、早期発見のために注意すべき重要なサインについて具体的に解説します。
息切れやむくみなど心臓にかかわる初期症状
心アミロイドーシスの最も一般的で、かつ早期に現れる症状として挙げられるのが、労作時の息切れや足のむくみ（浮腫）です。心臓の拡張能が低下することで、全身から戻ってきた血液が心臓で滞り、その結果、肺や末梢（特に重力の影響を受けやすい足や足首）に余分な水分が溜まりやすくなります。これにより、以前は問題なくできていた坂道や階段の上り下りですぐに息切れを感じたり、夕方になると靴下の跡がくっきりと残るほど足首や足の甲がむくんだりする、といった症状が現れます。
また、「夜、布団に入って横になると咳が出て息苦しくなる」「枕を高くしないと眠れない、あるいは座っていないと楽にならない」といった症状（起坐呼吸）も、心機能の低下を示す非常に重要なサインです。これは、横になることで下半身に溜まっていた水分が上半身に戻り、肺のうっ血が悪化するために起こります。これらの症状は「心不全」の典型的な兆候であり、年のせいだと自己判断せず、早めに医療機関を受診することが極めて大切です。
さらに、「以前よりも明らかに疲れやすくなった」「理由もなく体全体が重く、だるい感じが続く」といった全身の倦怠感（けんたいかん）も、初期によく見られる訴えです。これらは、心臓から全身の筋肉や臓器へ送り出される血液量が不足し、酸素や栄養が十分に行き渡らないために起こる全身的な変化です。しかし、これらの症状は非常に非特異的であるため、単なる疲労やストレスと混同されやすい点に注意が必要です。
不整脈や失神など、突然現れる初期症状
心アミロイドーシスでは、心臓の電気信号を司る刺激伝導系にもアミロイドが沈着し、その正常な働きを妨げることがあります。その結果、心拍数が異常に速くなったり、逆に遅くなったり、またはリズムが不規則になったりする不整脈が起こる場合があります。「ドキドキする」といった動悸や、脈が飛ぶ感じを自覚するケースもあれば、全く自覚症状がないまま健康診断の心電図で初めて異常を指摘されるケースもあります。
特に緊急性が高く、注意が必要なのは、「立ちくらみで目の前が暗くなった」「一瞬意識を失って倒れた」といった失神や前失神の症状です。これは、心拍数が極端に低下する「徐脈（じょみゃく）」や、危険な頻脈性不整脈によって、脳への血流が一時的に途絶えることで起こります。場合によっては恒久的なペースメーカーの植え込みが必要になることもあり、命に関わるサインであるため、決して放置してはなりません。
また、心臓以外の重要なサインとして、「手根管症候群（手首の正中神経が圧迫されて、親指から薬指にかけてしびれや痛みが出る状態）」を両側性に、あるいは繰り返している方は、ATTRアミロイドーシスとの強い関連が指摘されています。驚くべきことに、心臓の症状が出現する数年〜10年以上前から、このような末梢神経の症状が先行することがあるため、整形外科などで手根管症候群と診断されたことがある方は、循環器内科への相談を検討することが強く推奨されます。
まとめ
心アミロイドーシスは、かつては診断自体が非常に困難で、有効な治療法も限られていた難病でしたが、近年の診断技術と薬物療法の目覚ましい進歩により、早期に発見し、病気の進行を抑える治療を行うことが可能になりました。本記事で解説したような、原因不明の息切れ、むくみ、極度の疲れやすさ、動悸や失神などの症状が気になる方は、決して「年のせい」と片付けず、一度循環器内科への受診を検討してみてください。特に、ご高齢の男性で両手の手根管症候群の既往がある方や、ご家族にアミロイドーシスの診断を受けた方がいる場合は、専門医への相談が強く推奨されます。治療は長期にわたることが多いですが、正確な診断のもとで適切な薬物療法を継続し、定期的なフォローアップを受けることで、症状の安定と生活の質の維持・向上が十分に期待できます。まずは勇気を出して、医療機関へ相談するという第一歩を踏み出してみてください。
参考文献
日本循環器学会「心アミロイドーシス診療ガイドライン（2020年改訂版）」
難病情報センター「全身性アミロイドーシス（指定難病28）」
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