コフィンローリー症候群とは、知的障害・骨格の変形・低身長といったさまざまな症状を引き起こす先天性の病気です。
遺伝性の病気ということも分かっており、基本的には男性に発症するといわれている難病です。
そこで、この記事ではコフィンローリー症候群の診断方法・治療方法について解説するので参考にしてください。
※この記事はメディカルドックにて『「コフィンローリー症候群」の症状・原因はご存知ですか？医師が監修！』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。
監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。
日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属
コフィンローリー症候群の診断や治療
コフィンローリー症候群はどのように診断されますか？
RPS6KA3の遺伝子に異常が認められると、この病気だと診断されます。
しかし、変異が認められない場合もあります。その場合は、次のような症状をもとに診断を行うことが多いです。
眼瞼斜下など特徴的な顔貌
先細りの指
精神発達の遅延
これらの症状が、乳・幼児期から見られる場合には、コフィンローリー症候群と診断されます。
どのような検査を行いますか？
この病気は遺伝子の異常が原因として発症するため、RPS6KA3の遺伝子を対象とした遺伝子検査を行います。
しかし、全ての症状がこの遺伝子異常によるものと解明されていないため、症状に応じて適切な検査方法も行う必要があるでしょう。例えば、胸腰椎の後彎といった骨格系の異常が疑われれば、脊椎レントゲン検査を必要とします。
また、循環器系の異常が見られる場合には心臓のエコー検査・難聴などが疑われる場合には聴力検査と、さまざまな検査を用いて複合的に行います。
治療方法を教えてください。
この病気の根本的治療方法は、まだ存在しません。遺伝子異常が原因と考えられていますが、全ての症状との関係が判明していないこともあり、具体的な治療方法が確立されていないのです。そのため、治療方法としては、各症状に対応した対症療法を中心に行うこととなります。精神・運動などの発達障害に対しては、療育療法を行います。
また、刺激誘発転倒発作は、突発性の症状です。いつ発症するかわからず、発症時によっては頭部外傷に繋がる可能性もあります。そのため、車いすの使用や、外傷を防ぐための保護帽を着用するなどの対応となります。
てんかんを発症している場合には、抗てんかん薬の投薬治療です。心疾患を発症している場合には、症状に応じて投薬や手術を行います。
また、側彎などは呼吸不全を引き起こす可能性があるため、外科的な治療を行うことがあるでしょう。このように、さまざまな症状を引き起こす可能性がある病気であるため、それぞれの症状と重症度に応じて治療方法を決めて対処します。
どのような経過をたどるのか知りたいです。
症状の重症度によって経過は異なります。多くの場合、健康に過ごすことが可能です。症状が軽症であれば、継続的な治療の元で通常の生活に近い形で過ごすことはできるのです。
しかし、重度の症状が現れている場合には状況に応じて、特別支援教育などを利用する必要があるでしょう。
また、合併症にも注意が必要です。合併症としては、脱肛門・片腎・顔面色素沈着・難聴などが挙げられます。これらの合併症の状態によって、治療内容や経過も異なるため、医療機関の指示のもとで適切な治療や生活を送る必要があります。
編集部まとめ
コフィンローリー症候群は、知的障害や運動障害などさまざまな症状・合併症を引き起こす可能性がある恐ろしい病気です。
難病にも指定されており、未だ根本的な治療方法は確立されていません。しかし、大きな影響なく日常生活を送れている方も多いです。
合併症や日常生活で注意すべきことはありますが、定期的な受診や正しい対処療法を続ければ、健康に過ごせるのです。
病気を正しく把握して、症状の悪化にいち早く気づけるようにしておきましょう。
参考文献
コフィン・ローリー症候群｜MedicalNote
コフィン・ローリー症候群（指定難病１７６）｜難病情報センター
(30) コフィン－ローリー症候群｜疾病予防管理センター
