エドワーズ症候群は、出生児に起こる染色体異常症の1つとされています。出生時の染色体異常症の中ではダウン症候群に次いで多い疾患です。
染色体異常症は、どの染色体が異常な数であるかによって症状が異なります。では、エドワーズ症候群は他の染色体異常症と何が違うのでしょうか？
ここではエドワーズ症候群の検査法と治療をご紹介します。
※この記事はメディカルドックにて『「エドワーズ症候群」の症状・原因はご存知ですか？医師が監修！』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。
監修医師：
武井 智昭（高座渋谷つばさクリニック）
平成14年慶應義塾大学医学部を卒業。同年4月より慶應義塾大学病院 にて小児科研修。平成16年に立川共済病院、平成17年平塚共済病院（小児科医長）で勤務のかたわら、平成22年北里大学北里研究所病原微生物分子疫学教室にて研究員を兼任。新生児医療・救急医療・障害者医療などの研鑽を積む。平成24年から横浜市内のクリニックの副院長として日々臨床にあたり、内科領域の診療・訪問診療を行う。平成29年2月より横浜市社会事業協会が開設する「なごみクリニック」の院長に就任。令和2年4月より「高座渋谷つばさクリニック」の院長に就任。
日本小児科学会専門医・指導医、日本小児感染症学会認定インフェクションコントロールドクター（ICD）、臨床研修指導医（日本小児科学会）、抗菌化学療法認定医
医師＋（いしぷらす）所属
エドワーズ症候群の診断
エドワーズ症候群の診断はどのようにして行いますか？
多くは新型出生前診断（NIPT）という検査で判明します。妊娠しているお母様と胎児は血管でつながっています。
お母様の血液中には胎児のDNA断片が流れているため、お母様の血液を採取して胎児のDNA断片をスクリーニングすることが可能です。これがNIPTで用いられる血液検査になります。ただし、これはあくまでスクリーニングテストであり、確定診断とはなりません。
NIPTでトリソミー症候群が疑われた場合は、羊水を採取して羊水検査を行います。羊水にも胎児の細胞が含まれるため、ここで詳しく細胞の染色体を検査することで確定診断となります。
ただし、羊水検査は腹部に針で穴を開けて採取するため、出血などのリスクも非常に低いですが存在します。傷口からの感染症の危険性は0.3%ほどですが、ないとは言い切れません。
ほとんどの場合はお母様からの血液採取だけで済むNIPTを行い、トリソミー症候群の疑いが濃厚な場合にのみ、検査を受ける必要があります。
羊水検査を受ける前には熟考が必要です。
いつ頃判明するのでしょうか？
NIPTは妊娠10週0日目から受けることが可能です。結果が出るまでには2週間ほど必要になります。羊水検査は羊水の量が充分でないと採取できません。
そのため、妊娠15週～18週までの間のみ行うことが可能です。NIPTの検査結果までは2週間あるため、結果を待つ時期と羊水検査可能な時期が重なってしまう可能性があります。
そのため、一般的にはスクリーニングテストの結果が出てから羊水検査を行うので、NIPTなどの検査は比較的早い時期に行う必要があります。できれば妊娠10週～12週頃には済ませると良いでしょう。
エドワーズ症候群には有効な治療法がないと聞いたのですが…。
残念ながらエドワーズ症候群をもって生まれたお子様は、生まれたときのままの体質になります。そのため、治療法はありません。
しかし、症状を緩和し生活をサポートするなどで成長を見守ることはできます。それにはご家族だけでなく、周囲の方々や医療チームの支えも必要不可欠です。
編集部まとめ
エドワーズ症候群は、出生後の生存率が非常に低い先天性疾患ですが、現在は技術の向上により生存率が上がっています。
しかし、いまだ寿命に関しては難しい課題も多く、お子様を介護するご家族へのサポートも必要な疾患です。
成長に合わせた医療ケアと、ご家族の精神的ケアが非常に重要視されます。トリソミー児をもつ親の集まりに積極的に参加することも必要です。
エドワーズ症候群はNIPTと羊水検査で出生前に確定診断可能ですが、これは生まれる胎児に異常があった場合に備えるための検査ということを忘れないようにしてください。
参考文献
18トリソミー症候群｜小児慢性特定疾病情報センター
出生前診断｜専攻医教育プログラム2
18トリソミーのお子さんを生み育てること 医療・福祉・社会への要望｜東京薬科大学薬学部 櫻井浩子
