「ヌーナン症候群」という病名をご存知でしょうか？あまり聞き慣れない人も多いかもしれません。
ヌーナン症候群は、難治性の遺伝子疾患です。生後間もない時期に発見されることもあれば、成長段階で異常が発見されることもあります。
ヌーナン症候群では、特徴的な顔貌・先天性の心疾患・低身長などの症状が現れることがありますが、その他にも症状は多岐にわたります。
症状の出方や重症度は人によって異なるため、その人に合わせた治療を行っていくことが特に重要です。
それでは、ヌーナン症候群の日常生活の過ごし方での注意点を確認していきましょう。
※この記事はメディカルドックにて『「ヌーナン症候群」を発症すると現れる症状・原因はご存知ですか？医師が監修！』と題して公開した記事を再編集して配信している記事となります。
監修医師：
竹内 想（名古屋大学医学部附属病院）
名古屋大学医学部附属病院にて勤務。国立大学医学部を卒業後、市中病院にて内科・救急・在宅診療など含めた診療経験を積む。専門領域は専門は皮膚・美容皮膚、一般内科・形成外科・美容外科にも知見。
ヌーナン症候群の予後や注意点
ヌーナン症候群は定期的な通院が必要だと聞いたのですが…
ヌーナン症候群の症状は様々です。また、完治する治療法がないため、定期的に通院していく必要があります。また多くの場合、先天性の心疾患・骨異形成・発達遅延などがみられるため、長期的に経過を見ていくことが重要です。骨異形成などにより、日常生活に支障がある場合には、家族のサポートが重要になります。ヌーナン症候群は経過によって手術が必要となることはあるのでしょうか？
ヌーナン症候群の症状は多岐にわたります。そのため、症状改善のために手術が行われることもあります。例えば、ヌーナン症候群の骨異形成により重度の難聴を合併したケースです。このようなケースでは、人工内耳を施す手術が行われることもあります。また、骨異形成により股関節痛を生じた例でも外科的手術が行われています。ただし、全てのヌーナン症候群患者に手術が必要となるわけではありません。あくまでも、その症状に応じて最適な治療を検討していきます。ヌーナン症候群の日常生活の過ごし方で注意すべきことを教えてください。
ヌーナン症候群の症状は人によって異なるため、日常生活の過ごし方の注意点も人により異なります。そのため、それぞれの治療計画に合わせて日常生活を送ることが大切です。ただ、規則正しい生活を送ること・食生活を整えること・ストレスを減らすことなど、一般的な健康管理には気を使っておくとよいでしょう。また、定期的な診察はしっかりと受けることが大切です。ヌーナン症候群では免疫系の異常が現れることもあるので、菌を体内に侵入させないためにも定期的な歯科検診を受けておきましょう。ヌーナン症候群の家族や友人をサポートする際はどのような事をすれば良いのでしょう？
まずは、病気に関する知識を深めることが大切です。ただ、ヌーナン症候群といっても症状や困っていることは、人それぞれ異なります。ヌーナン症候群の家族や友人とのコミュニケーションを大切にし、ニーズに合った対応を心がけるようにしましょう。必要に応じて、一緒にカウンセリングを受けてみるのも方法のひとつです。また、家族や友人への看護や介護には思った以上にストレスがかかることもあります。看護者や介護者は、自分自身の休息やストレス発散を行うことも心がけましょう。長期的に付き合っていく必要がある病気ですので、無理をせず、医療機関や専門機関の支援を受けるようにしてください。最後に、読者へメッセージをお願いします。
ヌーナン症候群は遺伝子に関連した難治性の疾患です。また、この疾患は様々な症状が組み合わさるのが特徴的です。そのため、症状の出方や重症度にはかなり個人差があるといってよいでしょう。さらに、根本的な治療法がないため、症状に応じた治療を継続的に行っていく必要があります。心疾患などは、早期発見・早期治療が重要ですので、定期的な検査を受けるようにしてください。ヌーナン症候群は、多くの場合、乳幼児期から付き合っていく必要がある病気です。カウンセリングや療育などの活用して、患者さんがその人らしく過ごせるように心がけていきましょう。編集部まとめ
今回は、先天性の遺伝子疾患である「ヌーナン症候群」について解説しました。ヌーナン症候群は生後間もないうちに発見されることが多い疾患です。
しかし、成長段階で異常が見つかることもあるため、定期的に健康診断を受けることはとても大切です。
また、ヌーナン症候群では特徴的な顔立ち・低身長・心疾患・発達遅延など、様々な症状が現れます。
この疾患を完治するための治療法はなく、長期間にわたって治療を続けていく必要があることも覚えておきましょう。
さらに、この病気には家族や周囲のサポートも重要です。治療に関することや日常生活の不安などがあれば、どのようなことでもかかりつけ医に相談してみてくださいね。
参考文献
ヌーナン症候群（難病情報センター）
