全身性エリテマトーデスは、原因不明かつ治療法が確立されていない希少疾患で、日常生活に深刻な支障をきたすことから難病指定を受けています。本見出しでは、指定の基準や背景、社会的支援制度との関係を詳しく解説します。
監修医師：
桃原 茂樹（草薙整形外科リウマチクリニック）
【学歴】
慶應義塾大学 医学部卒
博士（医学）（慶應義塾大学）
米国Rush University Medical Center, Department of Biochemistry
日本・ヨーロッパ間リウマチ外科交流プログラム
【職歴】
1984年 慶應義塾大学医学部研修医（整形外科学）
1991年 慶應義塾大学医学部助手（整形外科学）
1993年 東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センター助手
1997年 東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センター講師
2005年 東京女子医科大学附属青山病院助教授
2008年 東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センター教授
2008年 東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センター副所長
2016年 慶應義塾大学先進運動器疾患治療学講座特任教授
2025年 医療法人社団 博恵会理事長
【現在の学会・社会活動】
日本整形外科学会 専門医
日本整形外科学会 リウマチ認定医
日本リウマチ学会 専門医・指導医・評議員
日本リウマチ外科学会 評議員
日本リウマチ学会 理事
全身性エリテマトーデスが難病指定される理由と背景
全身性エリテマトーデスは、自己免疫の異常によって全身の臓器に炎症や障害を引き起こす代表的な膠原病です。厚生労働省は本疾患を指定難病として位置づけ、医療費助成を含む支援の対象としています。
難病指定の基準と全身性エリテマトーデスの該当性
難病として認定されるには、いくつかの明確な基準があります。まず、患者数が人口の0.1％程度以下とされる希少性です。日本では全身性エリテマトーデスの患者数は約6万人〜7万人と推定され、人口比で約0.05％に相当します
次に、原因が明確でないことです。全身性エリテマトーデスは自己免疫異常が関与することはわかっているものの、その根本的な発症メカニズムはいまだ完全には解明されていません。遺伝的素因やホルモン、環境要因（感染症、紫外線、ストレス、疲労など）が複雑に関与すると考えられていますが、単一の原因で説明できる病気ではありません。
さらに、治療法の確立が不十分であることが挙げられます。免疫抑制薬やステロイド、ヒドロキシクロロキン、近年は生物学的製剤も導入されましたが、根治的な治療法は存在せず、寛解と再燃を繰り返す慢性疾患として長期的な管理が必要です。腎炎や中枢神経症状、心血管合併症など生命に関わる臓器障害を起こすこともあり、臨床現場では慎重な対応が求められています。
最後に、生活面への長期的支障です。関節痛や疲労感、皮膚症状などにより日常生活の質が低下し、就労や学業に制限が生じることも少なくありません。これらの要素が重なり、全身性エリテマトーデスは難病指定の要件をすべて満たす疾患とされています。
難病指定による支援制度の概要
指定難病に認定されることで、難病医療費助成制度を利用できるようになります。この制度では、指定医による診断と都道府県への申請を経て、認定が下りると医療受給者証が交付されます。受給者証を提示することで、指定医療機関における診療や検査、薬剤の自己負担額が軽減されます。
自己負担は完全に免除されるわけではなく、所得に応じた自己負担上限額が設定されていますが、長期的な治療が避けられない全身性エリテマトーデスの患者さんにとって、経済的負担の軽減は生活の安定に直結します。また、医療費助成の仕組みは患者さんが継続的に治療を受けられる環境を整え、重症化や合併症を未然に防ぐためにも重要な役割を果たしています。
全身性エリテマトーデスが難病指定されているのは、発症の仕組みがいまだに謎に包まれていること、現代医学でも治癒が難しいこと、そして患者さんが一生涯にわたり治療と付き合う必要があることが背景にあります。難病指定は、社会全体で患者さんを支える仕組みのひとつであり、医療の発展と福祉政策の両面から欠かせない制度といえるのです。
まとめ
全身性エリテマトーデスは、自己免疫機能の異常により引き起こされる膠原病の一つで、厚生労働省により難病指定されている慢性疾患です。特に女性に多く見られ、倦怠感をはじめとする多様な症状により患者さんの生活に大きな影響を与えます。現在では生物学的製剤の登場により治療選択肢が拡大し、適切な治療により症状のコントロールが可能になってきています。患者さん一人ひとりの病態に応じた個別化医療の推進により、今後さらなる治療成績の向上が期待されます。
参考文献
[厚生労働省難病情報センター 全身性エリテマトーデス]
[日本リウマチ学会 全身性エリテマトーデス診療ガイドライン]
