4人組ロックバンド・flumpoolのドラマーとして知られる小倉誠司さんが、6月17日にジストニアの症状の可能性があることからライブ活動を休止することが発表されました。本記事ではジストニアの症状や要因などについて、医師の勝木将人先生に解説してもらいました。
監修医師：
勝木 将人（医師）
2016年東北大学卒業 / 現在は諏訪日赤に脳外科医、頭痛外来で勤務。 / 専門は頭痛、データサイエンス、AI.
ジストニアの概要
ジストニアは、持続性の筋収縮を呈する症候群であり、しばしば捻転性または反復性の運動や異常な姿勢をきたし、随意運動が障害されます。
ジストニアの主な特徴は、持続性または間欠的な筋収縮、異常な姿勢や運動パターン、動作特異性（特定の動作で症状が誘発される）、感覚トリック（特定の感覚刺激で症状が軽減する）、オーバーフロー現象（ある動作の際に、本来不要な筋が不随意に収縮する）、早朝効果（しばしば起床時に症状が軽い）などです。
原因については完全には解明されていませんが、大脳基底核、視床、小脳、大脳皮質などの中枢神経系の機能異常が関与していると考えられています。ジストニアは、罹患部位によって局所性・分節性・多巣性・片惻性・全身性に分類されます。
一般に発症年齢が低いほど広汎に罹患する傾向があります。遺伝性ジストニアも存在し、20以上の責任遺伝子が同定されています。これらは「DYTシリーズ」と呼ばれ、常染色体顕性遺伝や潜性遺伝、X連鎖性潜性遺伝などの様々な遺伝形式をとります。根治治療は確立されていません。
対症療法として、抗コリン薬や筋てんかん薬などの薬物療法、ボツリヌス毒素の局所注射療法、重症例では定位的凝固術などの外科療法が行われます。早期発見と適切な治療により、症状の進行を遅らせたり、生活の質を改善させ得る可能性があります。
ジストニアの原因
完全には解明されていませんが、以下のような要因が関与していると考えられています。
1. 遺伝的要因
20以上の責任遺伝子が同定されており、これらは「DYTシリーズ」と呼ばれています。遺伝形式は常染色体顕性、潜性、X連鎖性潜性など様々です。
2. 神経系の機能異常
大脳基底核、視床、小脳、大脳皮質などの中枢神経系の機能異常が関与していると考えられています。
3. 環境要因
特定の職業や反復動作が局所性ジストニアの発症に関連している可能性があります。例えば、書痙や音楽家のジストニアなどが挙げられます。
4. 脳の損傷
脳卒中や外傷などによる脳の特定部位の損傷がジストニアを引き起こす可能性があります。
5. 薬物誘発性
長期的な抗精神病薬の使用が遅発性ジストニアを引き起こすことがあります。
6. ほかの神経疾患
パーキンソン病や脳性麻痺などの神経疾患に伴って二次的にジストニアが発症することもあります。
ジストニアは複雑な病態であり、これらの要因が単独または複合的に作用して発症すると考えられています。個々の患者さんで原因が異なる可能性があるため、専門医による詳細な評価が重要です。
