エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、結合組織（骨や皮膚、血管などを支え、つなぐ組織）の異常によって、関節や皮膚などに障害が生じやすい遺伝性の難病です。看護学校に入学して間もない2022年4月、関節痛や関節がずれる感覚などの異変が表れた未来さん（仮称）は、全国の医療機関を受診しても原因が分からず、診断がつくまでに約3年を要しました。これまでに計5回の入院と3回の手術を経験し、現在はリハビリテーション（以下、リハビリ）や内服治療を続けながら、手術室看護師として働いています。未来さんに発覚から診断、治療、現在に至るまでの経緯を聞きました。
※本記事は、個人の感想・体験に基づいた内容となっています。2026年3月取材。
体験者プロフィール：
未来さん（仮称）
体に本格的な異変を感じたのは、看護学校に入学して間もない2022年4月。その後、2026年までに第1肋骨の摘出や小胸筋の切断、神経の移行など、計5回の入院と3回の手術を経験する。現在も治療と向き合いながら、手術室看護師として患者さんの人生と命に寄り添っている。
診断がつくまで約3年
編集部
体に異変を感じたのは、いつごろでしたか？
未来さん
看護学校に入学した後です。関節痛や関節がずれる感覚、しびれがあり、整形外科を受診しました。その後も全国の医療機関を受診しましたが原因は分からず、訪ねた先はクリニックなどを含めて11件に上りました。
編集部
症状が悪化していく中で、どのように過ごしていましたか？
未来さん
看護学生のころ、どんどん左手が動かなくなり、最終的には拘縮（関節が固まって動かせなくなること）してしまい、利き手が使えなくなりました。ペンを持つのも箸を持つのも右手に変え、授業や看護実習など、とにかく同級生から後れを取らないよう必死でした。それでも、すごく親身になって私に寄り添い続けてくれた学校の先生たちのおかげで、看護の道から逸れることなく、夢を追いかけ続けることができました。
編集部
EDSという診断には、どのようにたどり着いたのでしょうか？
未来さん
私は当時看護学生として医療知識に触れる機会があったため、自分の症状を調べるうちに、EDSの中でも関節過可動型エーラス・ダンロス症候群（hEDS）ではないか、という考えにたどり着いていました。しかし、さまざまな病院を受診する中で「その症状は精神的なものではないか」と言われてしまい、自分の口から伝えることはできませんでした。そんなある日、近くにhEDSを診てくれる病院を見つけ、すぐに受診しました。すると、その場で「hEDSで間違いないと思います」と言われたんです。約3年も診断がつかない状態だったので、「ほら、気のせいじゃない、精神的でもないじゃん」と心の中がすっきりしました（※）。
※hEDSは原因となる遺伝子が特定されておらず、遺伝子検査で確定できる病気ではありません。国際的な診断基準に沿って症状を評価し、ほかの疾患を除外した上で診断されます。未来さんの場合は、それまでの約3年間の受診歴や検査結果の積み重ねがあった上での診断であり、初診で短時間のうちに診断がつくのは一般的ではありません
編集部
EDSについて、医師からはどのような説明がありましたか？
未来さん
EDSにはいくつかの病型があり、私はhEDSに該当すると説明されました。hEDSには、結合組織の異常によって関節や皮膚などに障害が生じやすい特徴があるそうです。「根本的な治療法はまだなく、リハビリや痛み止めなどで症状をコントロールし、杖や車いすを使って関節を保護しながら生活している人は多い（※）」という説明も受けました。※診察した医師の意見です
病気は相棒であり、看護師としての強み
編集部
発症から現在まで、どのような治療を受けてきましたか？
未来さん
主に痛みを抑えるために鎮痛剤を使用し、そのほかの消化器症状や循環器症状に対しても、内服でコントロールしながら生活を送っています。外科的治療としては、整形外科と脳神経外科で、第1肋骨の摘出や小胸筋の切断、尺骨神経前方移行術・尺骨神経絞扼（こうやく）解除術（圧迫された神経の締め付けを取り除き、神経の位置を移す手術）を受けました（※）。※未来さんが受けた手術は、症状の程度や部位に応じて選択されたものです。hEDSの患者さん全員が、このような手術を受ける必要があるわけではありません
編集部
日常生活には、どのような影響がありますか？
未来さん
鎮痛剤を使用しても常に体に痛みがあり、痛みで眠れない夜もあります。走ることはもってのほかで、歩くことさえきつい日も少なくありません。
編集部
一番困るのは、どんな場面ですか？
未来さん
仕事中です。普段は手術室看護師として働いています。手術時間が長くなると立ち仕事の時間も延びるため、その分痛みも強くなってしまいます。
編集部
関節の痛みのほかにも、困っている症状はありますか？
未来さん
hEDSは自律神経系の障害や消化器の症状も生じやすいといわれていて、私の場合もおなかを下しやすく、食事を思うように楽しめなくなりました。今まで好きだったものが好きなように食べられないのはつらいですね。薬の副作用による吐き気もあり、吐き気と闘う日も多々あります。
編集部
つらいとき、支えになったものは何でしたか？
未来さん
母の存在です。母も昔から体が強いほうではなかったので、私の気持ちを一番に理解してくれました。母がいつもそばで支え続けてくれたから、診断にもたどり着け、手術室看護師にもなれました。普段は恥ずかしくて伝えられていませんが、本当に感謝の気持ちでいっぱいです。
編集部
病気を通して得た気付きがあれば教えてください。
未来さん
きっと病気でなかったら、私にとって看護はただの仕事だったと思います。病気が発覚してからは、看護に対する向き合い方が変わりました。「絶対に看護師になって、同じような経験をしている人たちの人生と命に寄り添いたい」と思うようになったんです。今では病気は私のバディー（相棒）であり、病気があることは弱みではなく、看護師としての私の強みになっています。
