アメリカのコロンビア大学（Columbia）で行われた研究により、ヒト受精卵のDNAを書き換える遺伝子編集で、有望な成果が報告されました。
従来の遺伝子編集は、誕生後の人間を対象とする遺伝子治療には使えても、受精卵の段階で行うと「大失敗」を起こし、染色体が大きく壊れてしまうことが知られていました。
しかし今回の研究ではDNAの遺伝暗号を1文字単位で精密に書き換える技術が使用され「染色体がボロボロになる」惨状が起きなかったのです。
今回の成果により、受精卵のより安全な遺伝子編集に向けて大きな一歩を踏み出したことになります。
研究内容の詳細は2026年6月1日にプレプリントサーバー『bioRxiv』にて発表されました。
目次
- 受精直後のヒトの卵で、3つの遺伝子を書き換える挑戦
- 受精卵の遺伝子編集技術に大きな進歩
- 予想外の発見と、立ちはだかる壁
- 「最高の赤ちゃんを」──商業化の足音
受精直後のヒトの卵で、3つの遺伝子を書き換える挑戦
2018年、中国の科学者・賀建奎（が けんけい）氏がヒト胚の遺伝子を書き換え、3人の赤ちゃんを誕生させたと発表して世界に衝撃を与えました。
科学者たちがこの行為を強く非難した大きな理由のひとつは、使われた技術そのものが危険すぎたことにありました。
当時使われたのは、2012年に登場した、DNAの二本鎖をまとめて切断する技術（CRISPR-Cas9）──いわば「遺伝子のハサミ」です。
狙った場所を切って細胞の修復力に任せる仕組みですが、この修復がしばしば失敗し、DNAの大きな領域が丸ごと消えたり、染色体そのものが壊れたりすることがありました。
実験室の細胞や実験動物、植物が相手なら非常に有用なツールでしたが、人間の受精卵に対して行うのは生まれてくる子供たちの遺伝的な健全性を顧みない「暴挙」と言えるものでした。
たとえば2020年、受精卵に従来型の遺伝子編集を行ったところ、染色体がボロボロになってしまうことが示されています。
およそ半数の細胞で、長い範囲のDNAが削り取られたり、その遺伝子が載っている染色体そのものが壊れたりしたのです。実験を行ったエグリ博士はこのとき「まったく破滅的だった」と語っています。
従来型の操作は、誕生後の人間にとっては有用な遺伝子治療になります。
それなのに「受精卵の段階」で行うと「破滅的」になる──同じ人間の細胞でも、受精卵の段階での操作はうまくいかなかったのです。
ところが、「破滅的」を経験した同じ研究チームは諦めませんでした。
「遺伝子のハサミ」で二本鎖を大々的に切るのではなく、もっと穏やかな道具を使うことにしたのです。
それが「塩基編集」と呼ばれる技術です。
2016年に原型が生まれ、現在に至るまで進化を続けていました。
2012年生まれの従来型がDNA二本鎖を「バチン」とまとめて切るのに対し、塩基編集は片方の鎖に小さな切れ目を入れるだけ。
間違った一文字を消して、正しい文字に書き直すようなイメージです。
この技術は、すでに「誕生後の」人の命を救い始めています。
昨年には、この技術で赤ちゃんが命にかかわる遺伝性疾患から回復しました。さらに現在、高コレステロールの治療でも臨床試験が進んでいます。
そこでコロンビア大学の研究者たちは、このピンポイントな方法なら、失敗続きだった「ヒト受精卵」の遺伝子編集もうまくいくのではないかと考え、実験に踏み切りました。
受精卵の遺伝子編集技術に大きな進歩
調査ではまずヒト受精卵が用意され、3つのポイントが編集箇所に選ばれました。
1つ目は、血中の悪玉コレステロールを増やす遺伝子（PCSK9）の書き換えです。
この遺伝子の働きをオフにする変異を自然に持っている人は、心臓発作や脳卒中のリスクが低いことが知られています。
チームは塩基編集でDNA配列の「A」を「G」に変え、この遺伝子の機能を止めることを狙いました。
2つ目と3つ目は、酸素運搬を担う2つの遺伝子（HBG1とHBG2）の書き換えです。
私たちは生まれると胎児型から大人型のヘモグロビンに切り替わるのですが、ここに「A→G」の1文字変化を入れると、大人になっても胎児型ヘモグロビンを作り続けることができます。
この変異を自然に持つ人は、鎌状赤血球症やサラセミアといった血液疾患の症状が和らぐことが知られています。
つまり、心臓病リスクを下げる操作が1種類、血液疾患を軽減する操作が2種類──合計3種類の遺伝子操作です。
研究では個々の遺伝子を別々に書き換えるだけでなく、一部の受精卵では、これらをまとめて同時に書き換えることにも挑みました。
結果は、目を見張るものでした。
まず、従来型で問題になっていた大きな欠失（DNAがごっそり消えてしまう現象）が、調べた細胞のどれを見てもゼロでした。
次に、染色体全体を1つ1つの細胞レベルで調べたところ、書き換えの標的となった1番・11番染色体は、どちらも無傷のままでした。
そして、編集した受精卵の一部は、その後も元気に細胞分裂を続け、約6日後にはおよそ100個の細胞からなる小さな球（胚盤胞）にまで育ちました。
これは通常なら、子宮に着床する直前の段階です。編集をしても、胚はここまでちゃんと育つことができたわけです。
さらにチームは、この胚盤胞の内側から、体のいろいろな細胞に育つことができる細胞（ES細胞）を3つ（3系統）取り出し、培養皿の中で増やし続けることにも成功しました。
しかも、そのうちの1系統では、悪玉コレステロールに関連する遺伝子（PCSK9）が父親由来・母親由来の両方とも書き換えられていました。
さらに細胞を詳しく調べたところ、PCSK9から作られるはずのタンパク質が、きれいさっぱり消えていることが確認されたのです。
これは単に「DNAの文字が変わった」という話ではありません。
書き換えの結果として、狙ったタンパク質が実際に作られなくなる──つまり「体の仕組み」そのものが書き換わるところまで確認できた、ということです。
研究用に提供された正常なヒトの初期胚で、染色体レベルの安全性までしっかり確かめたのは、今回が初めてのことです。
もし3つの編集をすべて備えた受精卵が、赤ちゃんとして生まれていたとしたら、まず悪玉コレステロールの遺伝子がオフになっているため、心臓発作や脳卒中になりにくい“遺伝的なくじ”を引いた状態で生まれてくる可能性があります。
また大人になっても胎児型ヘモグロビンを作り続ける力を持つため、もし鎌状赤血球症やサラセミアの遺伝的リスクがあったとしても、症状が和らぐ体質を備えているかもしれません。
しかし研究では、予想外の事実も判明しました。
