監修医師：
菅原 大輔（医師）
2007年群馬大学医学部卒業 。 自治医科大学附属さいたま医療センター小児科勤務 。 専門は小児科全般、内分泌代謝、糖尿病、アレルギー。日本小児科学会専門医・指導医、日本内分泌学会専門医、日本糖尿病学会専門医、臨床研修指導医。
X染色体連鎖性低リン血症性くる病の概要
X染色体連鎖性低リン血症性くる病（XLH）は、骨の石灰化（骨を丈夫にすること）の障害を特徴とする遺伝性の病気です。
「FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症」に含まれる病気で、遺伝子の変異により「FGF23」というホルモンが過剰に分泌されることにより発症します。FGF23は血中のリンを低下させる働きがあるため、過剰分泌によって骨の形成に必要なリンが不足し、骨の変形や成長障害、骨折などの症状が出現します。
X染色体連鎖性低リン血症性くる病の診断は、身体所見の確認や血液検査、画像検査などの結果を総合的に判断することで行われます。
主な治療はリンやビタミンD製剤、過剰なFGF23を中和させるブロスマブなどがあります。
根治につながる治療法は確立されていませんが、適切な薬剤を使用することで多くの人が大きな問題なく日常生活を送れています。
X染色体連鎖性低リン血症性くる病は、進行によって移動に杖や車椅子が必要になる場合もあります。骨の痛みや変形などの症状を少しでも感じた場合は、できるだけ早く医療機関を受診して適切な治療を受けることが大切です。
X染色体連鎖性低リン血症性くる病の原因
X染色体連鎖性低リン血症性くる病は遺伝子の変異によって発症する病気です。X染色体にあるPHEX（フェックス）という遺伝子に変異が生じることで発症することが判明していますが、どのような機序で遺伝子変異が起きるのかは解明されていません。
PHEX遺伝子の変異があるとFGF23の分泌・作用が過剰になり、血中のリンに作用します。
本来、リンは骨の石灰化の役割を担っているミネラルであるため、FGF23は尿へリンを排泄したり、腸管からのリン吸収が抑制されることで血中リン濃度が低下する「低リン血症」を招きます。低リン血症によって、全身の骨にさまざまな症状が出現します。
また、X染色体連鎖性低リン血症性くる病は、親から子へ遺伝するケースが多いです。
