X染色体連鎖性低リン血症性くる病の前兆や初期症状について
X染色体連鎖性低リン血症性くる病の初期症状は骨の痛みや変形です。
歩行時に下肢の骨に体重がかかることで、骨や関節が変形し、О脚やX脚になるケースがしばしばあります。ぎこちない歩き方や頻繁に転ぶ様子が見られることもあります。
また、同年齢の子どもと比べて低身長や成長の遅さが目立つこともあります。関節周辺の骨が変形することで、膝や足首などの関節が腫れるケースもあります。
ほかにも、歯の萌出（ほうしゅつ：歯が生えてくること）の遅れや形成異常、むし歯などが見られることも多いです。
X染色体連鎖性低リン血症性くる病の検査・診断
X染色体連鎖性低リン血症性くる病の診断は、視診や問診、血液検査、画像検査などを組み合わせておこないます。
視診・問診
視診や問診では、骨の変形や成長の遅れなどの特徴的な症状について確認します。また、X染色体連鎖性低リン血症性くる病は遺伝性の病気であるため、家族歴の有無は診断において重要な要素です。
血液検査
血液検査ではリンやアルカリフォスファターゼ（ALP）などの数値を調べます。リンは低値を示し、リンを分解する酵素のアルカリフォスファターゼは高くなる傾向があります。血液中のFGF23を測定することが診断に有用で、X染色体連鎖性低リン血症性くる病ではFGF23が上昇します。
画像検査
骨幹端の骨の中央部と端の間がコップ上に窪む杯状陥凹（はいじょうかんおう）や、骨幹線の拡大や毛羽立ちといったくる病の所見が認められます。
大人では骨の変形やLooser’s zone（骨を横断しない骨折の所見）などの特徴的な所見が認められることがあります。
