子どもの成長の遅れは「X染色体連鎖性低リン血症性くる病」の可能性も？よくある3つの疑問に医師に聞く

X染色体連鎖性低リン血症性くる病の治療

X染色体連鎖性低リン血症性くる病は、リン製剤と活性型ビタミンD製剤を併用し骨の成長や強度を適正に保つことを目的として治療します。歯の症状が出ている場合は歯科治療もおこないます。

薬物療法

薬物療法では骨の痛みを緩和する薬剤や、リン製剤、活性型ビタミンD製剤を組み合わせます。
リン製剤は体内で不足しているリンを補充するもので、活性型ビタミンD製剤はリンの作用をサポートし、骨を丈夫にする効果が期待できます。
ほかにもFGF23の働きを抑える薬が開発され、生涯にわたって継続して投与することで、症状の改善が期待できます。なお近年、FGF23の働きを抑える薬であるブロスマブが開発されました。この薬はFGF23と結合し、FGF23の過剰な作用を中和することでリン濃度を上昇させ、症状を改善させます。
どの薬剤においても、定期的な検査によって治療の効果や副作用の有無を確認しながら、用量を調整していくことが重要です。

歯科治療

X染色体連鎖性低リン血症性くる病は、歯の主体であるエナメル質や象牙質（ぞうげしつ）が弱くなる傾向があるため、むし歯のリスクが高まります。1日数回の歯磨きや定期的な歯科検診の受診が大切です。

X染色体連鎖性低リン血症性くる病になりやすい人・予防の方法

X染色体連鎖性低リン血症性くる病は遺伝性疾患であるため、家族歴がある場合は発症しやすいといえます。

現時点で予防する方法は確立されていませんが、家族の中にX染色体連鎖性低リン血症性くる病を患っている人がいる場合は、できるだけ早期に医療機関へ相談しましょう。

症状が出現する前から適切に対応することで、骨の変形や痛みなどの症状を予防できる可能性が高まります。

日常生活においては、十分な水分を取ることや栄養バランスの良い食事を心がけることにより、骨を含む全身的な健康維持に役立ちます。
身体を動かす際は、骨や筋肉に過度の負担をかけないよう注意しながら、適度に運動することで骨や筋肉の機能を維持します。
また、歯の問題も起こりやすいため、定期的な歯科検診と毎日の歯磨きで、むし歯や歯茎の炎症などのリスクを減らすことにつながります。
できるだけ早い段階で発見し、適切な治療を始めることで、症状の進行を抑えて生活の質を高めることが期待できます。