監修医師：
植田 郁実（医師）
千葉大学医学部卒業。市立豊中病院/大阪大学医学部附属病院で初期研修、淀川キリスト教病院で後期研修。現在は大阪大学医学部附属病院勤務。日本小児科学会専門医。
無脾症候群の概要
無脾症候群（むひしょうこうぐん）は、生まれつき脾臓が存在しない病気です。脾臓は、免疫機能を支える重要な臓器のひとつであり、特に細菌に対する防御に深く関係しています。
無脾症候群は、内臓の配置に異常が生じる「内臓錯位症候群（ないぞうさくいしょうこうぐん）」の一種として知られています。本来、人の内臓は左右非対称で、たとえば胃や脾臓は左側、肝臓は右側に位置しています。しかし無脾症候群では、体の左右両方が右側の特徴をもつ「右側相同」という状態になり、内臓の位置や形に異常がみられます。
無脾症候群では、心臓の構造にも異常がみられることが多く、患者さんは先天性の心疾患を高い割合で合併します。そのため、症状の多くは心臓の異常に関連したものとなり、出生直後から皮膚や粘膜が暗紫色になる「チアノーゼ」や、呼吸が速くなる、胸のあたりがへこむ、といった心不全の症状がみられます。
さらに、脾臓がないことで免疫機能が十分に働かず、重い感染症にかかりやすくなります。ときには、感染症が原因で突然死に至ることもあり、特に注意が必要です。
現時点では、無脾症候群を根本的に治療する方法は確立されていません。そのため、心臓の異常に対する外科的手術が治療の中心となり、あわせて感染症を予防するためのワクチン接種も重要な対策とされています。
無脾症候群は、およそ5,000人に1人の割合で生まれると推定されており、日本国内では患者数が100人未満と報告されています。非常にまれな疾患であり、厚生労働省の指定難病として認定されています。重い合併症を引き起こす可能性が高いため、早期に診断し、適切な予防や治療を受けることが重要です。近年では、画像診断技術の進歩により、より早い段階で無脾症候群を診断できる例も増えています。
無脾症候群の原因
無脾症候群は、胎児期に内臓の位置が決まる過程で、何らかの異常が起こることで発症すると考えられています。まれに遺伝子の異常が関係しているケースも報告されていますが、現時点では、詳しい原因や発症のしくみについてはまだ十分に解明されていません。
