重症筋無力症は、まぶたが下がる、物が二重に見える、力が入りにくいなど、日常生活に影響する症状が出る病気です。この記事は、診断に用いられる血液検査や神経検査の内容、診断がつくまでの一般的な流れを解説します。
監修医師：
伊藤 規絵（医師）
旭川医科大学医学部卒業。その後、札幌医科大学附属病院、市立室蘭総合病院、市立釧路総合病院、市立芦別病院などで研鑽を積む。2007年札幌医科大学大学院医学研究科卒業。現在は札幌西円山病院神経内科総合医療センターに勤務。2023年Medica出版社から「ねころんで読める歩行障害」を上梓。2024年4月から、FMラジオ番組で「ドクター伊藤の健康百彩」のパーソナリティーを務める。またYou tube番組でも脳神経内科や医療・介護に関してわかりやすい発信を行っている。診療科目は神経内科（脳神経内科）、老年内科、皮膚科、一般内科。医学博士。日本神経学会認定専門医・指導医、日本内科学会認定内科医・総合内科専門医・指導医、日本老年医学会専門医・指導医・評議員、国際頭痛学会(Headache master)、A型ボツリヌス毒素製剤ユーザ、北海道難病指定医、身体障害者福祉法指定医。
重症筋無力症の検査の基本
問診や診察にくわえ、血液検査や神経・筋電図検査などを組み合わせて、総合的に診断します。
重症筋無力症の診断に必要な検査の項目
まずまぶたの下がりや筋力低下などの症状と神経内科での診察所見を確認したうえで、いくつかの検査を組み合わせて評価します。主な検査項目には、自己抗体（自分の身体を攻撃してしまうたんぱく質）を調べる血液検査、神経筋接合部の異常をみる筋電図検査（反復刺激試験や単線維筋電図）、眼瞼の易疲労性試験やアイスパック試験、胸腺腫の有無を確認する胸部CTなどがあり、これらを総合的に判断して診断します。
血液検査の内容
この病気に特有の自己抗体があるかどうかを調べます。具体的には、神経と筋肉のつなぎ目にある受容体に対する抗アセチルコリン受容体抗体や、MuSKたんぱく質に対する抗MuSK抗体などを測定し、陽性であれば診断の大きな手がかりです。
これらが陰性の場合には、抗LRP4抗体などほかの自己抗体を追加で調べることもあります。また、甲状腺の病気を合併しやすいため、甲状腺機能をみる血液検査もあわせて行うことがあります。
神経・筋機能を調べる検査の内容
代表的なのは、筋肉に繰り返し電気刺激を与えて筋肉から出る電気信号（波形）の変化（どのくらい小さくなっていくか）をみる反復刺激試験です。神経筋接合部（神経と筋肉のつなぎ目）の伝わりやすさが落ちていないかを確認します。もう一つは、細い針電極で筋線維の電気活動を詳しく調べる単線維筋電図です。信号のタイミングのばらつき（ジッター）の解析で、神経から筋肉への情報伝達の異常をより詳しく評価します。
画像検査の内容
胸の中にある胸腺（きょうせん）に腫瘍（胸腺腫）がないかを確認するための胸部CT検査画像検査を行います。必要に応じて、MRI検査などが追加されることもあります。
重症筋無力症の検査から診断までの流れ
症状や診察所見を確認したうえで、血液検査・神経生理学的検査・画像検査を組み合わせて総合的に診断します。
受診から検査実施までの一般的な流れ
まずはかかりつけ医や内科、眼科などを受診し、症状の経過や持病・服薬状況などの問診と診察を受けます。そこで重症筋無力症の可能性が考えられたときには、脳神経内科など専門科への受診をすすめられ、血液検査や筋電図検査、画像検査などが順番に行われます。
重症筋無力症の検査結果が出るまでの期間
検査結果が出るまでの期間は、検査の種類によって違います。神経・筋電図検査や画像検査（CTなど）は、その場でおおよその所見がわかることが少なくない一方で、血液検査で行う自己抗体検査（抗アセチルコリン受容体抗体など）は、外部の検査機関に依頼する関係で結果が出るまでに1週間程度かかることがあります。そのため、外来で複数回受診しながら、順番に検査結果を確認し、総合的に診断していくケースが一般的です。
